Журнал «Здоровье ребенка» 5 (40) 2012

Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) представляет собой аномалию развития диафрагмы, впервые описанную еще в начале XVIII столетия. Врожденная диафрагмальная грыжа является довольно частым пороком развития и выявляется в среднем в одном на каждые 2000–4000 живорождений, что составляет около 8 % всех врожденных аномалий. Риск повторения изолированной ВДГ для будущих родных братьев — приблизительно 2 %. Семейная ВДГ встречается редко, по всей вероятности, из­за паттернов мультифакториального и аутосомно­рецессивного наследования. ВДГ может встречаться в комплексе синдрома Fryns — аутосомно­рецессивно наследуемого состояния, включающего врожденную диафрагмальную грыжу, расщелину губы и неба, гипоплазию пальцев.

Встречается в виде трех форм: грыжи диафрагмы, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы и, очень редко, передней грыжи. Диафрагмальные грыжи сами делятся на две формы: истинные и ложные.

Истинные имеют грыжевой мешок, по клиническим проявлениям протекают легче.

Ложные не имеют грыжевого мешка, органы брюшной полости проникают в грудную клетку и свободно там двигаются (рис. 1, 2).

Наиболее тяжело протекают ложные грыжи, они проявляют себя очень остро еще в родильном зале, иногда дети погибают в родильном доме или во время перевозки ребенка в хирургический стационар. Суть аномалии развития состоит в том, что в диафрагме имеется врожденный дефект и через него органы брюшной полости перемещаются в грудную клетку еще во время внутриутробного развития и сдавливают органы грудной клетки, приводя к их недоразвитию, а в последующем и к нарушению их функции. В основном передвигаются: пищеварительный тракт (желудок, петли кишечника), селезенка, реже левая доля печени.

Причины и механизмы, приводящие к развитию диафрагмальных грыж, до сих пор не изучены до конца, но считается, что основными являются: тяжело протекающая беременность, роды с осложнениями, наличие у матери хронических заболеваний дыхательных путей и запоров, повышенная физическая нагрузка во время беременности, вредные привычки. В результате нарушается правильная закладка органов внутриутробно, что и приводит к развитию аномалии развития диафрагмы у плода.

Клиника зависит от величины дефекта, если он небольшой, то при рождении дети чувствуют себя удовлетворительно, а все признаки нарастают постепенно, в течение нескольких лет. Такие дети отстают в физическом развитии. Они предъявляют жалобы на боли в животе, плохой аппетит, чувство сдавления в груди и боль. Есть изжога, отрыжка после еды, если развился гастрит или язвенная болезнь, то могут появиться изъязвления на слизистой желудочно­кишечного тракта и в стуле возможно появление крови, со временем это приводит к анемии. Все эти изменения зависят от величины дефекта и степени ущемления грыжевого мешка, в таком случае резко начинают нарастать признаки острой кишечной непроходимости, сердечной и дыхательной недостаточности: отдышка, цианоз кожных покровов. Такая клиника характерна, в основном, для истинных грыж.

Диагностика врожденных диафрагмальных грыж очень проста, при подозрении на нее достаточно обзорной рентгенографии грудной и брюшной полости, на которой видны выпячивание диафрагмы в полость грудной клетки, собственно грыжа и ее размеры.

Лечение только хирургическое, и чем раньше оно проведено, тем лучше результат и меньше осложнения. Если диафрагмальная грыжа диагностирована в более позднем возрасте и есть изменения со стороны желудочно­кишечного тракта, тогда добавляется к основному методу и консервативное лечение, которое заключается в терапии уже развившихся осложнений и пораженного органа. Чаще всего это противоязвенное лечение [1, 2].

Приводим собственное наблюдение пациентки Юлии Р. 2 лет и 2 месяцев с левосторонней истинной диафрагмальной грыжей.

Анамнез жизни: девочка родилась с весом 2450 г (данные о сроках и течении беременности отсутствуют), оценкой по шкале Апгар 6–7 баллов, контакт по туберкулезу (у матери активная форма туберкулеза). На шестые сутки ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных с диагнозом: перинатальное ишемическое поражение ЦНС с синдромом повышенной нервно­рефлекторной возбудимости. При эхокардиографическом обследовании: левосформированное праворасположенное сердце, нормальное расположение внутренних органов. Открытое овальное окно 0,32 см, косорасположенная аномальная хорда в средней трети полости левого желудочка. Размеры полостей сердца и сократимость в норме. Дуга аорты левая.

В возрасте 4 месяцев девочка поступила в областной специализированный дом ребенка с диагнозом: перинатальное гипоксическое поражение ЦНС. Врожденный порок сердца (ООО), дистрофическая кардиомиопатия, аномальная хорда в левом желудочке. Контакт по tbc. Декстракардия. Состояние при поступлении тяжелое, его тяжесть обусловлена общими дистрофическими изменениями, дефицит массы 38 % (гипотрофия III степени), негармоничное физическое развитие, отставание в нервно­психическом развитии, цианоз носогубного треугольника, тонус мышц повышен, в легких жесткое дыхание, декстракардия, систолический шум на верхушке, печень +2,0 см, селезенка не пальпируется.

Девочка продолжала недостаточно прибавлять в массе, к семи месяцам дефицит массы составил 53 %. За это время трижды перенесла респираторную инфекцию. В связи с нарастающей гипотрофией было высказано предположение о синдроме нарушенного кишечного всасывания и после обследования в гастроэнтерологическом отделении был уставлен диагноз лактазной недостаточности.

Данные дополнительного обследования

При лабораторном обследовании патология в общем анализе крови и мочи не определялась.

Цитогенетическое исследование: хромосомной патологии не выявлено.

Сонография вилочковой железы: нормальная картина вилочковой железы.

Сонография органов брюшной полости: без патологии.

Сонография головного мозга: норма.

В возрасте одного года у ребенка появились регулярные, практически ежедневные аффективно­респираторные приступы (приступы цианоза и кратковременной остановки дыхания), которые купировались самостоятельно после отвлекающих мероприятий. На фоне приема фенобарбитала отмечалась положительная динамика в виде исчезновения приступов, после отмены препарата приступы возобновлялись. В этот же период девочка начала часто болеть респираторными инфекциями, бронхитами, в том числе обструктивными. Для выяснения причины аффективно­респиратоных приступов был проведен ряд инструментальных обследований.

Электроэнцефалография: регистрируется ЭЭГ с незначительными диффузными изменениями и без признаков локальной патологии. Признаков пароксизмальной активности на момент исследования обнаружить не удалось. Фотосенситивность не выявлена.

Холтеровское мониторирование: ЧСС в течение суток в пределах возрастной нормы. Циркадный индекс ЧСС в пределах нормы. Наджелудочковая эктопическая активность в пределах нормы. Желудочковая эктопическая активность не обнаружена. Ишемические изменения не обнаружены. Значимых изменений QT­интервала в течение суток не выявлено. Вариабельность ритма сердца снижена. Соотношение высокочастотного и низкочастотного компонентов сбалансировано. За время ночного сна нарушения дыхания не выявлены.

Эхокардиография: сердце смещено вправо. Сердце сформировано правильно. Насосная и сократительная функции не нарушены. Размеры полостей и толщина стенок не изменены. Септальных дефектов не выявлено. Гемодинамика не нарушена. Регургитация в створках митрального клапана.

ЭКГ: полувертикальная электрическая позиция сердца. Синусовая аритмия. ЭКГ с перемещенными электродами — данных за декстракардию нет.

Сонография почек: эхографические признаки двусторонних диффузных изменений пирамидальных отделов паренхимы почек, которые можно предварительно расценивать как проявления тубулопатии с признаками нефрокальциноза, без острой обструкции.

Рентгенография органов грудной клетки: легочные поля без очаговых изменений. Прикорневой легочный рисунок усилен с обеих сторон. Сердце, средостение смещены вправо. Слева левый купол диафрагмы на IV ребре, на этом же уровне газовый пузырь желудка. Правый, левый синусы свободны. Релаксация левого купола диафрагмы (рис. 3).

Консультация хирурга: у ребенка клинически и рентгенологически имеет место левосторонняя истинная (релаксация) диафрагмальная грыжа. С учетом частых бронхитов и аффективно­респираторных приступов ребенку показана операция — пластика левого купола диафрагмы.

Ребенок был госпитализирован в хирургическое отделение, где была проведена лапаротомия, пластика левого купола диафрагмы местными тканями. Послеоперационный период протекал без осложнений, швы сняты, рана зажила первичным натяжением. Девочка выписана из хирургического отделения в удовлетворительном состоянии.

В настоящий момент состояние девочки удовлетворительное, аппетит хороший, аффективно­респираторные приступы не регистрировались.