Журнал «Здоровье ребенка» 1 (44) 2013

Внезапная смерть составляет около 5 % от всех случаев смерти детей (частота от 1,5 до 8,0 на 100 000 в год). По расчетам, от 5000 до 7000 внешне здоровых детей в США ежегодно умирают внезапно. При этом среди спортсменов внезапная сердечная смерть (ВСС) регистрируется у 1 из 50 000–100 000 чел. Среди детей, занимающихся спортом, ежегодно от внезапной сердечной смерти погибает 1 из 200 тыс. (D. Driscoll, 1985; B. Maron, 1998). По данным патологоанатомических исследований, на ВСС приходится 2,3 % умерших в возрасте до 22 лет и 0,6 % — в возрасте от 3 до 13 лет. У детей с сердечной патологией частота ВСС составляет от 1 до 13 на 100 тыс. чел.

Несмотря на значительные усилия, прилагаемые в мире для решения проблемы внезапной сердечной смерти на протяжении последних 30 лет, достигнуть значительных успехов в аспектах ее прогноза и профилактики до настоящего времени не удалось. Непредвиденные смертельные случаи иногда происходят при драматических обстоятельствах и часто имеют медицинские и юридические последствия. Некоторые из этих смертей непредсказуемы и непредотвратимы в настоящее время, однако во многих случаях имеются настораживающие клинические симптомы, отягощенный семейный анамнез по внезапной смерти в молодом возрасте, изменения на электрокардиограмме. Ребенок с действительно здоровым сердцем не имеет риска наступления внезапной сердечной смерти. Важной задачей является идентификация детей внешне здоровых, однако имеющих различные аномалии сердечно-сосудистой системы и риск внезапной сердечной смерти.

Термином «внезапная сердечная смерть» принято обозначать случай смерти лица, находившегося до этого в физиологически и психологически стабильном состоянии, наступивший в пределах 1 часа от начала острых проявлений заболевания, при отсутствии признаков, позволяющих поставить другой диагноз.

В МКБ-10 ВСС имеет следующие коды:

I46.1. Внезaпнaя сердечнaя смерть.

I44—I45. Внезaпнaя сердечнaя смерть при нaрушении проводимости.

I21—I22. Внезaпнaя сердечнaя смерть при инфaркте миокaрдa.

Среди лиц молодого возраста внезапная смерть наступает в 20 % случаев во время занятий спортом, в 30 % — во время сна, в 50 % — при различных обстоятельствах в период бодрствования. Основные механизмы ВСС полностью не раскрыты, хотя некоторые этапы тонатогенеза достаточно ясны. Непосредственной причиной смерти у детей старшего возраста и у детей с органической патологией независимо от возраста в 80 % случаев является фибрилляция желудочков, чаще всего спровоцированная желудочковой тахикардией, реже — брадикардией и асистолией, в младших возрастных группах в 88 % первично регистрируется асистолия.

Внезапная смерть у детей представлена: синдромом внезапной смерти младенцев; ВСС у детей с известными сердечными заболеваниями; ВСС у детей, считающихся здоровыми, когда жизнеугрожающее состояние является первым симптомом болезни.

Внезапная смерть как исход сердечно-сосудистой патологии занимает особый раздел кардиологии. Предрасполагающими факторами, способствующими появлению жизнеугрожающего состояния, могут быть:

1. Врожденная патология сердечно-сосудистой системы:

а) врожденные пороки сердца (ВПС) (до и после хирургической коррекции);

б) фиброэластоз эндокарда;

в) диспластические изменения мышечно-клапанных структур сердца (пролапсы клапанов, аритмогенная дисплазия правого желудочка, аневризмы сосудов).

2. Приобретенная патология сердечно-сосудистой системы:

а) миокардит;

б) приобретенный порок сердца;

в) гипертрофическая кардиомиопатия.

3. Ишемические поражения миокарда в результате:

а) аномалии коронарной артерии;

б) спазма коронарной артерии;

в) тромбоза коронарной артерии;

г) аневризмы сосудов.

4. Нарушение возбудимости и проводимости миокарда:

а) WPW-синдром с развитием жизнеугрожа­ющих аритмий;

б) синдром укороченного интервала PQ;

в) синдром удлиненного интервала QT;

г) аритмии с наличием желудочковых экстрасистол;

д) внутрижелудочковые блокады.

Внезапная сердечная смерть вследствие врожденных структурных заболеваний сердца с высокой частотой регистрируется в детской популяции и составляет около 5 % от всех летальных случаев среди детей. Из пациентов с врожденными пороками сердца наибольшему риску подвержены те, у которых структурные аномалии сердца не могут быть полностью исправлены хирургическим путем. Резидуальные дефекты проявляются перегрузкой давлением и объемом правого и левого желудочков, при этом пораженные камеры становятся дисфункциональными и склонными к жизнеугрожающим аритмиям.

К врожденным порокам сердца, имеющим высокую степень риска развития синдрома внезапной смерти, относятся: тетрада Фалло, стеноз аорты, транспозиция крупных артерий. Кроме того, наибольшему риску подвержены пациенты с высокой легочной гипертензией (первичная легочная гипертензия или синдром Eisenmenger).

Тетрада Фалло составляет 14–15 % всех врожденных пороков сердца. Для тетрады Фалло характерны: стеноз устья легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки, смещение аорты вправо и расположение ее устья над дефектом межжелудочковой перегородки, гипертрофия стенки правых отделов сердца. Пациенты с тетрадой Фалло, которым была сделана восстановительная операция, имеют риск внезапной смерти 6 % в период от 3 месяцев до 20 лет. Внезапная смерть наступает чаще всего у пациентов с существенными резидуальными гемодинамическими нарушениями, такими как резидуальная обструкция оттока из правого желудочка с развитием правожелудочковой гипертензии, легочная недостаточность с перегрузкой объема правого желудочка, резидуальный межжелудочковый дефект или дисфункция правого или левого желудочка. ВСС при тетраде Фалло объясняют развитием желудочковой аритмии. Современные методики хирургической коррекции в более молодом возрасте могут минимизировать прогрессирование вентрикулярной гипертрофии, образование рубца, служащего будущим субстратом для желудочковой аритмии. Благодаря применению этого подхода ВСС у пациентов с тетрадой Фалло регистрируется реже.

Транспозиция крупных артерий — врожденный порок сердца, при котором аорта выходит из анатомического правого желудочка и располагается вентральнее легочного ствола, а легочный ствол — из левого желудочка. Имеется дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки. Поздняя внезапная смерть у 2–8 % пациентов после atrial-switch операции (Mustard или Senning) обычно вызвана дисфункцией синусового узла, в некоторых случаях — желудочковой тахиаритмией. Экстенсивная резекция в области предсердной проводящей ткани приводит к развитию фиброза, являющегося субстратом предсердной тахикардии. Предполагается, что механизм ВСС состоит в предсердной тахикардии с быстрой проводимостью к желудочкам. Риск ВСС при этом увеличивается с возрастом.

Паллиативное лечение при единственном функционирующем желудочке (операция Fontan) становится все более частым и успешным. В послеоперационном периоде достаточно часто возникают дисфункция синусового узла и предсердная тахиаритмия вследствие экстенсивной атриальной резекции с сопутствующим образованием рубца и высоким системным венозным давлением. ВСС обусловлена атриальной тахикардией с быстрым проведением через атриовентрикулярный узел.

Стеноз аорты — структурная аномалия, встречающаяся у 3–10 % больных с пороками сердца. При сужении аорты увеличивается нагрузка на левый желудочек сердца, который постепенно гипертрофируется, с течением времени возникает сердечная недостаточность. При стенозе аорты ВСС обычно наступает у пациентов с тяжелой обструкцией оттока из левого желудочка, развитием стеноза коронарного устья и ишемии миокарда. Снижение градиента аортального клапана существенно уменьшает риск ВСС.

Синдром Эйзенменгера характеризуется развитием необратимой легочной гипертензии вследствие сброса крови слева направо. Причины: большие дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, большой диаметр открытого аортального протока, тетрада Фалло и ряд других врожденных пороков сердца. В настоящее время синдром Эйзенменгера, вследствие ранней хирургической коррекции, является редким заболеванием. У пациентов с некорригированным ВПС ВСС возникает вследствие значительной необратимой легочной гипертензии. Риск ВСС при синдроме Эйзенменгера довольно высок — от 15 до 20 %.

Синдром гипоплазии левого желудочка — группа аномалий развития сердца, характеризующаяся недоразвитием левого желудочка, атрезией или стенозом аортального и/или митрального клапанов и гипоплазией восходящей части аорты. Пациентам с этой патологией проводится операция Фонтена. В ходе хирургической коррекции производится разделение системной и легочной венозной циркуляции. Частота ВСС во время операции Фонтена составляет 5–7 %.

Эндокардиальный фиброэластоз — заболевание, встречающееся у детей младшего возраста и характеризующееся утолщением эндокарда с пролиферацией эластических тканей. У детей старшего возраста заболевание носит эндомиокардиальный характер с фиброзным перерождением как эндокарда, так и миокарда. Эндокард повреждается в области выносящего тракта правого и/или левого желудочка, часто с вовлечением предсердно-желудочковых клапанов, что приводит к появлению регургитации. Верхушка желудочков может быть облитерирована массой тромботических или фиброзных тканей. Эндокардиальный фиброз служит причиной развития сердечной недостаточности и различных видов аритмии.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) распространена значительно больше, чем это признавалось раньше, встречаясь у 1 из 500 в популяции США. В Украине частота выявления ГКМП в популяции составляет 0,47 %, чаще диагностируется у мальчиков старше 10 лет. По данным британских ученых, более чем в 50 % случаев это заболевание выявляется у других членов семьи. Ежегодно внезапная сердечная смерть констатируется у 2–4 % взрослых и у 4–6 % детей и подростков с ГКМП.

ГКМП — первичное заболевание миокарда неизвестной этиологии, характеризующееся асимметричной или симметричной гипертрофией миокарда левого желудочка с обязательным вовлечением в гипертрофический процесс межжелудочковой перегородки, нарушением диастолической функции левого желудочка, а также развитием при обструктивной форме заболевания градиента давления между левым желудочком и аортой. Гемодинамические нарушения при ГКМП обусловлены значительной гипертрофией межжелудочковой перегородки. Во время систолы, когда кровь проходит узкий участок между перегородкой и передней створкой митрального клапана, создается зона низкого давления (эффект Бернулли). Происходит смещение передней створки митрального клапана к перегородке и сужение выходного тракта левого желудочка.

Заболевание имеет достаточно скудную клиническую картину, ребенок может жаловаться на утомляемость и одышку при физической нагрузке, боль в области грудной клетки слева, сердцебиение. Если есть градиент оттока левого вентрикулярного тракта, то выслушивается систолический шум относительного стеноза над клапанами аорты. У половины больных ГКМП наблюдается смещение относительной сердечной тупости влево. У большинства детей имеют место различные изменения на ЭКГ (гипертрофия отделов сердца, нарушение реполяризации, удлинение интервала QT). По данным B.J. Maron, если первым проявлением заболевания были сердечная недостаточность или цианоз, то летальный исход следует ожидать в течение одного года, при асимптомном течении заболевания или наличии только шума выживаемость после первого года заболевания составляет более 50 %.

Выделено три группы факторов — вероятных причин внезапной смерти при ГКМП: нарушение внутрисердечной гемодинамики, ишемические изменения в миокарде, жизнеугрожающие аритмии. Эти факторы тесно взаимосвязаны между собой. Большими факторами риска ВСС при ГКМП являются перенесенная остановка сердца и фибрилляция желудочков/стойкая желудочковая тахикардия. К малым факторам риска относят: неадекватный ответ артериального давления на нагрузку; толщину стенки ЛЖ і 30 мм; случаи ВСС в семейном анамнезе; нестойкую желудочковую тахикардию; необъяснимое синкопе, индуцированное нагрузкой. ГКМП — наиболее частая причина необъяснимых случаев внезапной смерти у практически здоровых спортсменов, принимающих участие в соревнованиях.

Ежегодно дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) диагностируется с частотой 7,5 : 100 тыс. человек, характеризуется расширением и ограничением функции левого или обоих желудочков. Этио­логия не установлена. Среди причин обсуждаются вирусные инфекции, иммунные нарушения. Доказано, что ДКМП может быть следствием длительной хронической тахиаритмии. В настоящее время ведутся исследования по изучению митохондриальных аномалий как одной из основных причин ДКМП. Большую роль играет семейный анамнез. Выявлено, что у детей с отягощенной наследственностью риск возникновения ДКМП в 600–700 раз выше, чем в популяции. Зарегистрированы случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с Х-хромосомой типа наследования. В ходе длительного изучения ДКМП выявлено, что 1/3 больных умирает, причем большинство — в течение 1–2 лет после начала заболевания; у 1/3 наступает улучшение; у 1/3 — полное излечение. 5-летняя выживаемость у детей составляет 34–66 %. Самым критическим периодом являются первые 6 месяцев заболевания, когда в большинстве случаев можно определить направление развития ДКМП.

У 30–50 % больных ДКМП заканчивается внезапной сердечной смертью, причиной которой является выраженный фиброз субэндокардиального слоя стенки сердца, приводящий к дилатации желудочков и возникновению желудочковых тахиаритмий. У 80 % пациентов с ДКМП при холтеровском мониторировании обнаруживается пароксизмальная желудочковая тахикардия. Так как причина этого заболевания точно не идентифицирована, то и этиотропного лечения нет.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) является одной из наиболее частых причин ВСС у лиц моложе 35 лет. Ее распространенность в популяции составляет 0,01–0,1 %, но выявляемость в настоящее время очень низкая. Причина данного нарушения неясна. В 30–50 % случаев АДПЖ об­условлена мутациями в 1-й и 6-й хромосомах и наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом заболевании развиваются мономорфные и полиморфные желудочковые тахикардии, предсердные аритмии (у 25 % пациентов), приводящие к летальному исходу. Симптомы заболевания немногочисленны. На ЭКГ могут регистрироваться блокада правой ножки пучка Гиса, эпсилон-волна (рис. 1), желудочковая экстрасистолия, желудочковая тахикардия с QRS комплексом, измененным по типу блокады левой ножки пучка Гиса.

Во многих случаях специфический диагноз АДПЖ затруднен. Наиболее информативный метод обследования — МРТ сердца, на которой выявляют небольшие анатомические изменения, указывающие на затруднение оттока из правого желудочка. Эндомиокардиальная биопсия также является важным диагностическим инструментом, однако отрицательные результаты биопсии не исключают диагноз. Синкопе и ВСС у больных АДПЖ провоцируются физической нагрузкой. У многих заболевание манифестирует внезапной сердечной смертью в результате ишемии миокарда, которая развивается на фоне аномалий или органических изменений в коронарных сосудах. К наиболее частым врожденным аномалиям коронарных артерий, вызывающим синдром внезапной смерти у детей, относится эктопическое отхождение правой или левой коронарной артерии от синуса Вальсальвы. При физическом напряжении проксимальная компрессия создает обструкцию току крови в коронарных артериях, приводя к дистальной ишемии, вентрикулярной тахикардии, а возможно, и к фибрилляции желудочков с последующей остановкой сердца. Почти у 1/3 пациентов, умирающих скоропостижно от данной аномалии, ранее отмечались синкопе или стенокардия при физическом напряжении.

Аномалия Бланда — Уайта — Гарленда — отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола, встречается редко, большинство пациентов с этой аномалией умирают в младенческом возрасте. Однако от 5 до 10 % пациентов переносят ранний инфаркт миокарда с последующим развитием коронарных коллатеральных сосудов справа налево. В раннем возрасте эта аномалия проявляется задержкой физического развития, признаками левожелудочковой недостаточности, часто — в сочетании с митральной регургитацией, эластофиброзом эндокарда. Характерной зоной инфаркта являются суб­эндокард левого желудочка и папиллярные мышцы митрального клапана.

Вопросы верификации структурных основ ВСС, методов ее прогнозирования и выделения видоизменяющихся групп повышенного риска, проблемы профилактики и лечения, подбор адекватной антиаритмической терапии и контроль ее эффективности диктуют необходимость дальнейшего поиска их корректного решения.