Журнал «Здоровье ребенка» 2 (45) 2013

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) относится к первичным кардиомиопатиям (КМП). Это патология неясной этиологии, обычно представляющая собой изолированное поражение правого желудочка (ПЖ), часто семейная, характеризующаяся жировой или фиброзно­жировой инфильтрацией миокарда желудочков, сопровождающаяся желудочковыми нарушениями сердечного ритма (НСР) различной степени тяжести, включая фибрилляцию желудочков. Распространенность АДПЖ мало изучена в связи с тем, что начало заболевания часто протекает бессимптомно. В 80 % случаев она выявляется в возрасте до 40 лет, чаще у мужчин [1, 2, 4]. Некоторые авторы считают АДПЖ причиной внезапной сердечной смерти (ВСС) у 26 % детей и подростков. ВСС может быть первым и единственным проявлением АДПЖ, особенно у молодых людей и спортсменов. По данным американских авторов, АДПЖ посмертно диагностируется примерно в 5 % случаев ВСС среди лиц моложе 65 лет и в 3–4 % случаев смерти молодых спортсменов во время соревнований [4]. Суждения о патогенезе заболевания сводятся к двум теориям: АДПЖ — это врожденная аномалия развития мио­карда ПЖ, называемая дисплазией [1, 3, 4]. Возникновение тахикардии может быть отсрочено на много лет, пока ПЖ не увеличится значительно и размер аритмогенного субстрата не будет достаточным для возникновения стойких желудочковых тахиаритмий (ЖТ). Вторая теория связывает возникновение дисплазии ПЖ с метаболическими нарушениями, поражающими ПЖ и вызывающими прогрессирующее замещение миоцитов (апоптоз) [3, 9]. Островки фиброзно­жировой ткани, обнаруживаемые при АДПЖ, формируют аритмогенный субстрат, несущий в себе электрофизиологические условия развития re­entry, лежащего в основе злокачественных ЖТ. Выделяют 4 типичные формы клинического течения АДПЖ: скрытая форма, при которой первым и единственным проявлением заболевания является ВСС вследствие фибрилляции желудочков; аритмическая форма, характеризующаяся наличием документированных симптоматичных ЖТ (желудочковой экстрасистолии и ЖТ) с конфигурацией комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ); paicisymptomatic form — проявляется такими симптомами, как приступы сердцебиения, боль в области сердца; форма, проявляющаяся сердечной недостаточностью (СН), преимущественно правожелудочковой, с наличием или отсутствием НСР [1, 2, 4, 5, 8]. W.J. McKenna et al. [5] в 1994 году разработали критерии диагностики АДПЖ (табл. 1).

Диагноз АДПЖ считается достоверным при сочетании двух «больших» критериев, 1 «большого» и 2 «малых» критериев или 4 «малых» критериев.

Имеются данные о наследственном характере АДПЖ: A. Nava et al. в 1988 году высказали гипотезу об аутосомно­доминантном типе наследования с различной степенью проявления [6, 7]. Действительно, больные с АДПЖ и их родственники часто имеют в анамнезе указания на синкопальные состояния неуточненной этиологии. Обмороки как проявление тяжелых аритмических событий могут возникать задолго до развития характерных клинико­инструментальных признаков АДПЖ.

Наш клинический пример иллюстрирует теорию F.I. Marcus et al. (1982) о семейном характере аритмогенной дисплазии ПЖ. На протяжении 12 лет (с 9 лет до 21 года) под наблюдением сначала детских, а затем взрослых кардиологов находилась больная В. с тяжелым НСР, частыми пресинкопальными, а затем и синкопальными состояниями. Диагноз: АДПЖ, аритмическая форма с частыми приступами желудочковой тахикардии у пациентки В. был поставлен по 1 «большому» и 4 «малым» критериям W.J. McKenna et al.: сегментарное поражение ПЖ с вовлечением ЛЖ; семейный случай АДПЖ, доказанный клинически; частые желудочковые экстрасистолы (> 1000/24 ч); эпизоды мономорфной ЖТ с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса; умеренная дилатация ПЖ без снижения фракции выброса (рис. 1, 2).

Семейный анамнез отягощен. В момент первого обследования девочки ее матери было 40 лет и у нее также было тяжелое НСР (рис. 3) с частыми пресинкопальными и синкопальными состояниями. В возрасте 30 лет, после эпизода клинической смерти, мать ребенка была обследована в НИИССХ им. Н. Амосова (г. Киев), где ей была предложена имплантация ЭКС, однако от лечения женщина отказалась.

Аритмия индуцировалась у ребенка при физической нагрузке. При анализе холтеровских мониторных записей ЭКГ отмечалось увеличение частоты синусового ритма, предшествующее пароксизму ЖТ, как отражение активации симпатоадреналовой системы. ЖТ у пациентки вначале имела ЭКГ­морфологию БЛНПГ, что указывало на происхождение аритмии из миокарда ПЖ. Однако со временем стали регистрироваться несколько морфологий ЖТ, что говорит о формировании множественных аритмогенных очагов. У девочки часто возникали синкопальные состояния, что потребовало имплантации кардиовертера­дефибриллятора, который был установлен больной в Федеральном детском центре аритмий (г. Москва) в возрасте 14 лет. При проверке работы кардиовертера­дефибриллятора у больной В. на протяжении нескольких лет зарегистрированы частые желудочковые пароксизмы, купирующиеся разрядом дефибриллятора. В возрасте 17 лет вышла замуж и, несмотря на предупреждения врачей о нежелательности беременности, в 18 лет забеременела. На учет стала в 22 недели гестации в ЦОМД (г. Симферополь), где была проведена ЭхоКГ плода, которая выявила тяжелый врожденный порок сердца (ВПС) — синдром гипоплазии левых отделов сердца. Родителям была предложена консультация в ГУ «НПМЦ детской кардиологии и кардиохирургии» МЗ Украины (г. Киев), где, помимо ВПС, у плода была диагностирована полная атриовентрикулярная блокада с ЧСС 40–45 уд/мин (рис. 4).

Высокий риск прерывания беременности привел к отказу родителей от данной операции. В сроке 28 недель гестации больная была консультирована заведующим отделением аритмий НИИССХ им. Н. Амосова В.П. Залевским, который провел перепрограммирование кардиовертера­дефибриллятора и рекомендовал родоразрешение в специализированном родильном доме № 5 г. Киева. Роды в срок. В 2 часа жизни ребенок был переведен в ГУ «НПМЦ детской кардиологии и кардиохирургии» МЗ Украины с диагнозом: умеренный клапанный аортальный стеноз (градиент систолического давления (ГСД) 54 мм рт.ст.). Гипоплазия дуги аорты с критической коарктацией аорты (КоА). Гипоплазия митрального клапана и левого желудочка. ОАП. В первые сутки ребенку выполнена рентгенэндоваскулярная баллонная ангиопластика критической КоА. Результат вмешательства был удовлетворительный, ГСД снизился, однако у ребенка усугубилась полная атриовентрикулярная блокада, что на фоне ВПС в течение нескольких суток привело к летальному исходу.

Несмотря на все усилия врачей, больная В. умерла в возрасте 21 года из­за категорического отказа от замены выработавшего свой ресурс кардиовертера­дефибриллятора. Диагноз АДПЖ подтвержден при патологоанатомическом исследовании. Мать пациентки жива.

 Таким образом, молодой возраст пациента, выраженная и плохо переносимая ЖТ (особенно полиморфная), частые эпизоды синкопе, тяжелая дисфункция ПЖ, СН, наличие в семье родственников с аритмией или умерших в раннем возрасте, отказ от лечения — все эти факторы являются предикторами неблагоприятного прогноза. Поэтому все пациенты с диагностированной АДПЖ или с подозрением на нее имеют высокий риск ВСС даже при отсутствии документированных желудочковых НСР. Снижение риска ВСС является основной задачей лечения АДПЖ. Одним из наиболее предпочтительных лечебных подходов является имплантация кардиовертера­дефибриллятора, который эффективно предупреждает развитие ВСС у данных больных, уменьшает прогрессирование сократительной дисфункции миокарда, снижает риск развития СН и улучшает долгосрочный прогноз.