Международный неврологический журнал 3 (57) 2013

Благодаря современным высокоинформативным методам исследования (МРТ, КТ, ангиография сосудов головного мозга) возможна диагностика сосудистых нарушений головного, спинного мозга и других органов. Однако важным дополнением к вышеуказанным методам диагностики и нередко с указанием на причинно-следственную связь является офтальмологическое исследование, поскольку заболевание зрительного пути в одинаковой мере относится к области офтальмологии, неврологии и нейрохирургии, так как зрительный путь является неотъемлемой частью зрительного анализатора и головного мозга.

Для иллюстрации приводим следующее наше наблюдение.

Больной М., 25 лет. Поступил в НХО № 3 ДОКТМО 08.05.2012 с жалобами на умеренную головную боль, постоянный шум в голове.

С 23.03.12 по 06.04.12 находился на лечении в терапевтическом отделении местной больницы с диагнозом «острое нарушение мозгового кровообращения», 20.03.12 — спонтанное субарахноидальное кровоизлияние. 22.04.12 выполнена МРТ головного мозга, на которой выявлены признаки артериовенозной мальформации (АВМ) левой задней мозговой артерии. Характерно, что незадолго до госпитализации больной находился на амбулаторном обследовании у окулиста, который выявил патологию сосудов сетчатой оболочки правого глаза и рекомендовал лазерную коагуляцию сетчатой оболочки. Больной обследован в условиях сосудистого нейрохирургического отделения, выполнена тотальная церебральная ангиография. Выявлено: артериовенозная мальформация парастволовой локализации слева; нидус-мальформации размерами 17 х 16 х 24 мм; афферентными сосудами являются экстракраниальная ветвь позвоночной артерии слева (затылочная артерия), патологическая ветвь базилярной артерии слева (рис. 1), дополнительные патологические артериальные сосуды кавернозного отдела левой внутренней сонной артерии (менинго-гипофизарный ствол) (рис. 2), ветвь поверхностной височной артерии (рис. 3); сброс крови осуществляется через крупный гипертрофированный извитой сосуд (гипертрофированную вену Розенталя) с аневризматическими расширениями (10 х 8 х 7,5 и 4,5 х х3,8 х3,5 мм) в прямой синус.

Больной при поступлении обследован нейроофтальмологом: в правом глазу (OD) выявлено резкое расширение, извитость сосудов. Вены и артерии резко расширены, примерно в 5–6 раз толще нормальных, штопорообразно извиваются и заканчиваются обилием клубочков овальной и шарообразной формы вишневого цвета с приводящими отводящими сосудами величиной в 1,0–1,5 размера диска и проминируют в стекловидное тело, располагаются на периферии глазного дна в верхненаружном квадранте (рис. 4). Диск зрительного нерва деколорирован, сетчатая оболочка мутная в околососковой области, бледновата (рис. 5, 6). В левом глазу (OS) имеется единичный клубочек в верхневнутреннем квадранте величиной примерно в 2 размера диска.

16.05.12 выполнена операция — эндоваскулярная эмболизация АВМ парастволовой локализации клеевой композицией.

В послеоперационном периоде отмечено нарастание очаговой симптоматики, характерной для ишемического поражения левой гемисферы мозжечка.

При контрольном осмотре офтальмологом в послеоперационном периоде появился выраженный нистагм, гиперемия дисков зрительных нервов, выраженный венозный стаз и напряжение хориоретинальных клубочков.

После проведения лечебных мероприятий состояние больного значительно улучшилось: регрессировали нистагм, тошнота, уменьшилась выраженность головокружения, атаксии.

При проведении контрольной церебральной ангио-графии парастволовая АВМ контрастным веществом не заполняется — тотально выключена из кровотока. На представленных ангиограммах отсутствует контрастирование патологических сосудов.

На глазном дне при выписке у больного исчезла гиперемия дисков зрительных нервов, появилась их легкая бледность, стали несколько уже сосуды сетчатки, менее напряжены хориоретинальные клубочки.

Данная офтальмологическая картина укладывается в диагноз болезни Гиппеля — Линдау. Больному рекомендована лазерная коагуляция ангиоматозных образований.

Выписан из отделения в стабильном состоянии ближе к удовлетворительному, сохраняются головокружение, дисметрия слева, атаксия с тенденцией к регрессу.

Болезнь Гиппеля — Линдау (множественный ангиоретикуломатоз, цереброретинальный ангиоматоз, семейный ангиоматоз) — редкая, семейная [6, 9], наследуемая по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью дисплазия, характеризующаяся образованием доброкачественных и злокачественных сосудистых и кистозных опухолей в различных органах, чаще всего в сетчатке, мозжечке, спинном мозге, почках, надпочечниках, поджелудочной железе. Клубочки замурованы в ветвящихся анастомозах между артериолами и венулами, при этом поражается как сосудистая система, так и глиальная ткань. Кардинальными признаками болезни Гиппеля — Линдау является наличие ангиомы сетчатки и ангиобластомы (ангиомы, ангиоретикуломы) мозжечка. Также могут выявляться гемангиома спинного мозга, феохромоцитома, почечноклеточная карцинома, гемангиомы легких, печени, множественные кисты поджелудочной железы, почек, придатка яичка, яичника. Наиболее частое и раннее проявление болезни Гиппеля — Линдау — ретинальная ангиома.

Ретинальный ангиоматоз может проявляться в любом возрасте (с раннего детства до 60 лет) [6], но чаще в возрасте 25 лет [7].

Ангиомы сетчатки существуют с рождения в виде скопления ангиобластных и астроглиальных клеток, однако клинически они проявляются только при значительном росте опухоли.

Рост опухоли сопровождается увеличением калибра питающих и дренирующих сосудов, появлением экссудатов, отслойкой нейроэпителия, в том числе в макулярной зоне. Отслойка нейроэпителия, кистозный отек в макулярной зоне характеризуются большей выраженностью и развиваются чаще при юкстапапиллярной ангиоме, чем при периферической. Такие изменения ведут к экссудативной отслойке сетчатой оболочки, кровоизлияниям в стекловидное тело, развитию осложненной катаракты, глаукомы, иридоциклита, ведущих к слепоте.

Ангиомы, ангиоретикуломы, гемангиобластомы чаще возникают в мозжечке [4, 10], реже — в продолговатом мозге, подкорковых ганглиях, больших полушариях головного мозга, наиболее редко — в нижнешейных и грудных сегментах спинного мозга и его корешках, периферических нервах [8].

Начало неврологических расстройств чаще [7] наблюдается в возрасте от 20 до 40 лет и зависит от локализации процесса [10]. Церебеллярные кисты — самый частый источник начальных симптомов болезни, вызывающий признаки повышенного внутричерепного давления, головокружение, головную боль.

У детей кисты и сосудистые опухоли чаще возникают по средней линии и в задней черепной ямке, преимущественно в мозжечке. Особенность течения болезни Гиппеля — Линдау в детском возрасте — появление симптомов поражения нервной системы на фоне имеющихся офтальмологических изменений [2]. Субарахноидальное кровоизлияние может быть при семейной форме болезни единственным проявлением процесса и началом заболевания у детей.

Для болезни Гиппеля — Линдау характерно медленно прогрессирующее течение. Заболевание, начавшееся в детском возрасте, протекает относительно благоприятно, в злокачественное может перейти в 35–40 лет и позже [2].

Прогноз при болезни Гиппеля — Линдау неблагоприятный. Разрыв ангиом, аневризм с последующим кровоизлиянием в головной мозг, другие жизненно важные органы может привести к летальному исходу [1, 3, 5, 11]. Средняя продолжительность жизни лиц с цереброретинальным ангиоматозом — 40 ± 9 лет [7]. Церебеллярная гемангиобластома — наиболее частая причина смерти (47 ± 7 % случаев) при болезни Гиппеля — Линдау.

Таким образом, болезнь Гиппеля — Линдау — редкая наследственная патология, системный характер которой нередко не учитывается.

Анализ литературы свидетельствует об отсутствии единых подходов к вопросам этиопатогенеза, диагностики и тактики лечения заболевания, в связи с чем проблема требует дальнейшего изучения.

Целесообразно проведение скрининга детей от пораженных синдромом родителей и/или других близких родственников с высоким риском появления заболевания. Исследование следует проводить по следующим направлениям:

1. Осмотр с регистрацией полученных данных по достижении ребенком 10-летнего возраста.

2. Ежегодное офтальмологическое обследование начиная с 6-летнего возраста или при появлении подозрительной симптоматики.

3. По меньшей мере однократное проведение исследования мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления.

4. МРТ задней черепной ямки, КТ поджелудочной железы и почек по достижении 20-летнего возраста.

5. Эхография поджелудочной железы и почек после 15–20-летнего возраста.

6. При возможности — исследование семейного анамнеза для выяснения, кто из членов семьи является носителем ответственного за возникновение синдрома гена.