Журнал «Здоровье ребенка» 8 (51) 2013

Синдром Дауна (СД) є найпоширенішою хромосомною патологією. Частота народження дітей з цим захворюванням становить 1 на 800–1000 новонароджених без статевої, етнічної або географічної різниці серед батьків одного віку. За даними де­яких авторів [2, 6, 11], стан здоров’я батьків і чинники оточуючого середовища суттєво не впливають на частоту народження дітей із СД, лише якщо вік батьків перевищує 35 років на час зачаття, ризик народження дитини з цією патологією значно підвищується.

Прогноз у перші роки життя цих пацієнтів обумовлюють наявність вроджених вад розвитку внутрішніх органів і знижена адаптивність. Вроджені вади серця, частіше у вигляді ендокардіального дефекту, відзначаються у 40 % новонароджених. Вони повинні виключатися ехокардіографічним скринінгом відразу після народження дитини. Установлення наявності серйозної вади серця у дитини із СД потребує медичної та хірургічної корекції в тому ж обсязі, що і для дитини без хромосомної патології [4, 5, 9].

Серед інших вроджених аномалій слід зазначити високу частоту реєстрації вад розвитку шлунково­кишкового тракту (близько 12 %, частіше атрезія дванадцятипалої кишки), органа зору (близько 6 % за рахунок вродженої катаракти та глаукоми), значно рідше опорно­рухового апарату (вроджений вивих стегна за частотою не відрізняється від популяційного рівня, однак клінічно більш виражений у зв’язку із загальною м’язовою гіпотонією) [9].

Значну проблему для дітей періоду новонародженості із СД становить м’язова гіпотонія і в процесі природного вигодовування, що утруднюється зниженням координації смоктання та ковтання. Вигодовування починає займати більше часу, великий язик також спричинює труднощі смоктання. У зв’язку з гіпотонією мускулатури кишечника часто виникають запори [3, 8].

Таким чином, новонароджені із СД мають певні особливості та потребують нагляду педіатра­неонатолога. Батьки таких дітей повинні бути поінформовані лікарями щодо особливостей догляду за дитиною, стану її здоров’я, дитину слід направити на додаткове обстеження.

У подальшому, протягом перших років життя, нагляд за цими дітьми повинен виконуватися педіатром з урахуванням консультацій лікарів­спеціалістів: невролога у зв’язку з високою частотою судомних пароксизмів і залишковими проявами патології центральної нервової системи, офтальмолога (профілактика порушень рефракції та розвитку катаракти), отоларинголога (сурдолога), кардіолога (нагляд після оперативного втручання або консервативне лікування при неможливості або відсутності необхідності оперативного) [1, 7].

Більшість дітей із СД ростуть повільніше порівняно з іншими дітьми того ж віку. Ступінь дефіциту маси тіла може бути від помірного з наявністю у дитини гіпостатури до значного навіть порівняно з дефіцитом росту [10].

На сьогодні більшість матеріалів стосовно розвитку на різних етапах дитинства та обґрунтування підходів до реабілітаційних заходів для дітей із СД підготовлені закордонними вченими, залишаються не визначеними критерії ефективності медичного спостереження за такими пацієнтами щодо соматичного, психічного та психологічного здоров’я. Тому метою даного дослідження є удосконалення медичного супроводження дітей раннього віку із СД на підставі визначення особливостей стану їх здоров’я.

Матеріали та методи

Проаналізовано дані перинатального анамнезу, фізичного розвитку, стану соматичного здоров’я 35 дітей віком від одного місяця до трьох років із регулярною формою трисомії 21, які проходять реабілітаційні курси на базі БФ «Інститут раннього втручання для дітей з порушеннями розвитку та дітей­інвалідів».

Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед новонароджених становило 1,5 : 1 (21 хлопчик і 14 дівчаток).

Аналіз перинатального анамнезу проводився за даними медичних документів (обмінних карт породіль, витягів із карт новонароджених, історій хвороб дітей, які знаходилися на обстеженні в перинатальному центрі).

Оцінка фізичного розвитку проводилася з урахуванням показників маси тіла та росту (довжини тіла) відповідно до центильних і сигмальних таблиць та графіків, запропонованих Всесвітньою організацією охорони здоров’я для визначення фізичного розвитку дітей раннього віку [12].

Рівень стану соматичного здоров’я визначався при клінічному огляді лікаря­педіатра, при необхідності додаткових консультацій отоларинголога, офтальмолога, ендокринолога, копрологічного дослідження та дослідження калу на дисбактеріоз.

Результати та їх обговорення

Від першої вагітності була народжена третина дітей (35,71 %). 46,43 % матерів мали вік на час зачаття понад 30 років і 28,57 % батьків — понад 35 років.

Фізіологічний перебіг вагітності відзначався лише у 19,21 % матерів, серед патології вагітності майже з однаковою частотою реєструвалися: анемії (26,92 %), гестози вагітності (26,92 %) та імунні конфлікти за групою крові і резус­фактором (19,21 %). Також досить часто матері протягом вагітності хворіли на гострі респіраторні захворювання (30,76 %) та у 30,76 % з них відзначалися ознаки інфекційно­запальних захворювань сечостатевої системи. Звертає на себе увагу, що майже в половини матерів патологічні стани вагітності поєднувалися.

Перебіг пологів не мав фізіологічного характеру у 88,00 % породіль за рахунок випадків передчасних пологів (24,00 %), слабкості пологової діяльності (20,00 %) або, навпаки, стрімких пологів (20,00 %). П’ята частина дітей народилася в стані асфіксії різного ступеня тяжкості.

При народженні 61,50 % дітей мали масу від 3000 до 3500 грамів. Серед дітей з масою тіла при народженні менше 3000 грамів 60,00 % народилися передчасно. Ці дані підтверджують результати досліджень інших авторів, у яких вказується на відповідність маси тіла при народженні в більшості дітей із СД середнім популяційним показникам [6].

Але в подальшому, починаючи вже з перших місяців життя, 82,61 % оглянутих дітей відставали у фізичному розвитку (ФР). На час обстеження тільки 17,39 % пацієнтів (14,29 % хлопчиків і 22,22 % дівчаток) мають показники зросту та маси, що відповідають віковим нормам. Розподілення варіантів відхилень антропометричних даних залежно від статі наведено на рис. 1.

Для хлопчиків із СД більш характерним є варіант одночасного дефіциту росту та маси тіла, а для дівчаток — затримка росту при відсутності дефіциту маси тіла.

Аналізуючи особливості розвитку дітей із СД на першому році життя, слід відзначити, що дві третини їх матерів відзначають значні труднощі в організації вигодовування своїх дітей (слабкість смоктання, зригування, порушення дефекації у вигляді запорів). На процес вигодовування впливають анатомічні особливості носоглотки та великий язик, що призводить до утруднення дихання через ніс і проходження їжі, а також досить виражена м’язова гіпотонія та моторні порушення кишечника за гіпотонічним типом. Вказані особливості обумовлюють також високу поширеність гастроезофагеального рефлюксу в таких дітей. Наявність значного гастроезофагеального рефлюксу може приводити до апное та закиду вмісту до бронхіального дерева з розвитком стридору або повторних бронхопневмоній.

Окрім моторних проявів для дітей із СД є характерними порушення всмоктування інгредієнтів їжі, вітамінів, мікроелементів (синдром мальабсорбції). У даному дослідженні явища порушення травлення у вигляді синдрому мальабсорбції реєструвалися у 28,90 % дітей, дані копрологічного дослідження вказували на наявність лактазної або, рідше, глютенової недостатності, що потребувало корекції раціону. Ці дані збігаються з результатами досліджень закордонних авторів щодо функціонування травної системи у дітей із СД [3].

Психомоторний розвиток в ранньому періоді обстежених пацієнтів мав значні особливості у вигляді затримки статокінетичних функцій. На рис. 2 подано середній вік появи моторних функцій порівняно із середнопопуляційними даними.

Слід зазначити, що 69,20 % дітей віком понад 13 місяців не ходили, а середній вік появи цієї навички в пацієнтів без затримки становив 12,5 місяця (12 місяців у популяції).

Серед інших особливостей звертає на себе увагу пізня поява зубів (більше ніж у половини (56,25 %) дітей старше одного року перший зуб прорізався у 10–12 місяців) та порушення фізіологічного порядку їх появи при відсутності клінічних ознак рахіту (у третини дітей без затримки прорізування зубів).

Особливого контролю при медичному супроводженні дітей із СД заслуговує стан серцево­судинної системи. У нашому дослідженні лише в однієї дитини при проведенні ехокардіоскопічного дослідження при народженні не було встановлено анатомічних змін. У половини пацієнтів (57,14 %) відзначалося функціонуюче овальне вікно, у 20,00 % — вторинний дефект міжпередсердної перегородки некритичних розмірів. 20,00 % дітей мали комбіновані вроджені вади серця, у зв’язку з чим більшість із них (шість із семи дітей) були прооперовані кардіохірургами у 6–12 місяців, одна дитина знаходиться під наглядом кардіохірургів. Наявність та характер анатомічних особливостей серцево­судинної системи мають важливе значення у виборі обсягів фізичної реабілітації дітей із СД.

Щодо наявності вроджених вад розвитку інших органів слід зазначити, що тільки в однієї дитини (2,86 %) діагностовано вроджену атрезію дванадцятипалої кишки в поєднанні з кільцеподібною підшлунковою залозою (проведено реконструктивну операцію в неонатальному періоді) та у двох дівчат проведено оперативне втручання з приводу вродженої катаракти та вродженої непрохідності слізного каналу.

Враховуючи відомі з літератури дані [3] стосовно більш високої частоти в патології щитоподібної залози дітей із СД, у наших пацієнтів було проведено скринінгове дослідження рівня в крові тиреотропного гормону та вільного тироксину. Дані клінічного огляду, лабораторного обстеження та ультразвукового дослідження щитоподібної залози дозволили виявити гіпотиреоз у 2 із 16 дітей (12,50 %), яким було призначено замісну терапію L­тироксином. Оцінка функціонального стану щитоподібної залози, на нашу думку, повинна бути обов’язковою при спостереженні за дітьми із СД у зв’язку з її значенням в інтелектуальному розвитку та забезпеченні основних систем дитячого організму.

Таким чином, діти раннього віку із синдромом Дауна мають певні особливості розвитку та функціонування основних систем організму. Цей факт повинен бути врахований при медичному супроводженні таких дітей у першу чергу лікарем­педіатром, адже стан їх здоров’я визначає обсяг індивідуальних програм лікування та реабілітації. Відхилення найчастіше проявляються у вигляді анатомічних особливостей серцево­судинної системи, порушення функціонування органів травлення, щитоподібної залози. Поінформованість батьків стосовно стану здоров’я їх дитини має важливе значення як для коригування грубих вад розвитку (своєчасне оперативне втручання), так і функціональних відхилень, які в деяких випадках потребують лише режимної корекції. Об’єднання зусиль спеціалістів різного профілю (лікарів, реабілітологів, логопедів та інших) забезпечить найсуттєвішу фізичну та соціальну адаптацію таких пацієнтів протягом періоду дитинства.