Газета «Новости медицины и фармации» 1-2 (485-486) 2014

Статья опубликована на с. 22-24 (Мир)

Научно­технический прогресс повсеместно вторгается в жизнь человека, изменяя ритм жизни, окружающую среду и структуру заболеваемости. Воздействие на организм человека таких факторов, как химизация, шум и вибрация, нервное перенапряжение и стресс, изменения диеты и режима питания, избыточное потребление лекарств, привело к изменению структуры течения пожизненных заболеваний, появлению группы новых патологических процессов, объединенных термином «болезни цивилизации». Новые болезни цивилизации в алгоритме научно­технического прогресса, как эталон коммерческого интереса биотехнологической и фармацевтической индустрии, — это победа разума над здравым смыслом.

Современная фармакология временно переживает этап отсутствия великих открытий и грандиозных успехов, новаторских разработок оригинальных лекарственных молекул и появления принципиально новых медико­биологических закономерностей, достойных внимания, и движется по пути усовершенствования уже существующих классов и отдельных лекарственных средств, повышения профиля безопасности, оптимизации технологии производства. Конечным показателем этого процесса является создание лекарства, имеющего преимущества в отношении эффективности и безопасности по сравнению с препаратами­предшественниками и аналогами (А.П. Викторов, 2010).

В условиях роста цен, безработицы и социальной незащищенности образ жизни людей может стать более нездоровым. В связи со снижением уровня своих доходов потребители могут перейти на покупку более дешевых продуктов с менее благоприятным содержанием питательных веществ. Последствия тяжелого положения с продовольствием особенно губительны для детей, молодежи, беременных и кормящих грудью. Опыт предыдущих кризисов указывает на возможное повышение уровня употребления алкоголя и наркотиков, а также психической заболеваемости.

Экономический кризис имеет, как правило, широкие последствия для здоровья населения на длительную перспективу. Государственные бюджеты некоторых стран Евросоюза уменьшились, и люди вынуждены уделять меньше внимания своему здоровью. Тем не менее принятие сейчас правильных решений (приоритетное внимание к вопросам здравоохранения, обмен достоверной информацией, снижение стоимости лекарств, улучшение доступности медицинских услуг для уязвимых групп населения) поможет устранить неравенство в отношении здоровья и обеспечить дальнейшее продвижение на пути к созданию устойчивого, здорового и процветающего общества.

Мы живем в эпоху перемен, характеризуемую старением населения Европы и изменением структуры и показателей распространенности заболеваний. Число людей с хроническими заболеваниями быстро возрастает. Для удовлетворения медицинских потребностей населения необходимо адаптироваться к этим изменениям. Вопросы здоровья должны в полной мере учитываться при принятии государственных решений во всех сферах. Инвестиции в здоровье полезны как для социальной стабильности, так и для экономики любой страны. Основная задача в странах с низким уровнем доходов такая же, как и в Европе в целом, — оказание адекватной медицинской и социальной помощи наиболее нуждающимся слоям населения. При этом необходимо обеспечить не только больший объем средств на цели здравоохранения, но и большую отдачу от вкладываемых с точки зрения улучшения здоровья населения.

Целиакия (глютеновая энтеропатия)

Одним из новых направлений деятельности медицинских специалистов (гастроэнтерологов и диетологов) являются диагностика и лечение пациентов с целиакией (глютеновой энтеропатией) — пожизненным заболеванием, возникающим у генетически предрасположенных людей (при наличии HLA­DQ2 и DQ8­генов) в результате контакта с токсичными для них протеинами злаков. Подобной токсичностью обладают глютеносодержащие злаки (пшеница, рожь, ячмень и овес), пищевой контакт с ними инициирует запуск целого каскада патологических аутоиммунных реакций, направленных на повреждение ворсин слизистой оболочки тонкой кишки вплоть до их полной атрофии (Е.Ю. Губская, 2010).

Для удобства восприятия разных названий протеинов токсичных при целиакии злаков было предложено объединить глютенины пшеницы, секалины ржи, гордеины ячменя и авенины овса общей дефиницией «глютен». Именно при его употреблении в пищу контакт со слизистой оболочкой кишечника приводит к образованию в процессе физиологического расслоения под действием пищеварительных ферментов токсичных пептидов глиадина. Последующая активация иммунного ответа и хроническое воспаление слизистой оболочки тонкой кишки приводят к постепенной деформации ее структуры за счет атрофии ворсин и гиперплазии крипт — так называемой гиперпластической атрофии, впоследствии становящейся основным и главным показателем целиакии. Различная степень выраженности атрофии интестинальных ворсин становится причиной формирования клинической картины заболевания, а именно — разнообразных проявлений и последствий нарушения процесса всасывания.

Базисным методом лечения целиакии в настоящее время, а также основным требованием диеты является полное исключение из рациона больных всех продуктов, содержащих глютен. К ним относятся продукты, изготавливаемые на основе злаков — пшеницы, ржи и ячменя; лютен содержится и в производных запрещенных злаков, что делает противопоказанным употребление в пищу пшеничного крахмала, отрубей, зародышей пшеницы и гидролизованного пшеничного белка. К разрешенным, абсолютно безопасным для больных целиакией продуктам относятся мясо, рыба, птица, свежие овощи, в том числе картофель, фрукты, молочные продукты, любые растительные масла. Из злаковых культур безопасными при этом заболевании являются рис, гречка и кукуруза.

Скрытый глютен содержится в первую очередь в готовых продуктах, полуфабрикатах, консервах. Более или менее точно прогнозировать наличие глютена в подобных продуктах не представляется возможным, поскольку далеко не всегда информация, наносимая производителем на этикетку, является достаточной, исчерпывающей и соответствующей действительности.

К сожалению, исключение из рациона пациентов с целиакией злаков идет вразрез с общепринятой концепцией и пирамидой здорового питания, предложенной американскими диетологами, в основании которой должны находиться хлеб и продукты, приготовленные из злаков; в соответствии с этим положением оценка качества питания человека ориентирована именно на хлеб и злаки.

Хлеб — это уникальный по своим свойствам продукт, который является источником практически всех необходимых для здорового питания веществ, пищевых волокон, крахмала, витаминов группы В, железа, минеральных веществ. Особое внимание в концепции здорового питания уделяется цельным зерновым злакам как ценному источнику пищевых волокон.

Длительное время пищевые волокна рассматривались как балластные вещества. В настоящее время известно, что именно дефицит пищевых волокон становится причиной множества болезней — желчнокаменной болезни, синдрома раздраженной кишки, заболеваний толстой кишки, вплоть до рака; патологии сердечно­сосудистой системы (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца); метаболических расстройств (ожирение, сахарный диабет); поражений опорно­двигательного аппарата (артрозы, подагра) (Е.Ю. Губская, 2010).

К сожалению, в современной медицине дефициту пищевых волокон в рационе человека не уделяется надлежащего внимания. Установлено, что дефицит пищевых волокон в рационе среднестатистического жителя планеты составляет не менее 50 %. Рекомендуемая суточная доза пищевых волокон определена в 25–40 г. (www.who.int; www. euro.who.int). У больных целиакией недостаток пищевых волокон, возникающий вследствие пожизненной аглютеновой диеты, становится значительным, поэтому коррекция рациона у таких пациентов обоснованно считается необходимой по жизненным показаниям.

Синдром дисплазии соединительной ткани

Широко распространенная пато­логия в настоящее время. Врожденные и/или наследственные дефекты соединительной ткани способны привести к нарушению жизненно важных функций и обусловить заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов. В связи с этим особую ответственность определяет правильное и своевременное установление диагноза, что позволяет избежать ранней инвалидности и сокращения продолжительности жизни пациентов до 40–45 лет. По разным данным, число детей, которые рождаются с мутациями генов, регулирующих синтез коллагеновых волокон соединительной ткани (напрямую определяет гибкость тела, растяжимость кожи, связок и сухожилий, то есть синдром дисплазии соединительной ткани), составляет 25–80 % (А.М. Шилов, М.В. Мельник, А.Ю. Свиридова, 2010, 2011).

Еще в конце XIX века в медицинской литературе была представлена эластическая фибродисплазия (синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — чрезмерная эластичность кожи (гиперэластоз) и необыкновенная гуттаперчевость, как говорили в старину, в сочетании с патологией внутренних органов. В настоящее время известно несколько типов гипер­эластозов, которые объединили в синдром дисплазии соединительной ткани. Это — особенность организма, которая передается по наследству и служит предрасполагающим фактором к определенным заболеваниям.

Соединительная ткань по своей значимости занимает в организме человека особое место, составляя около 50 % от всей массы тела. Источником образования является мезенхима (эмбриональная структура), из которой формируются кожа и кости, кровь и лимфа, гладкие мышцы и хрящи. Соединительная ткань, в отличие от любого другого типа ткани, имеет уникальную структуру, состоящую из хорошо развитой внеклеточной матрицы и сравнительно небольшого числа клеток. Любой дисбаланс в этой системе может приводить к дисплазии соединительной ткани. Термин «дисплазия» ­означает нарушение роста/развития ткани или органа.

Дисплазия соединительной ткани может происходить вследствие нарушенного синтеза и чрезмерной деградации коллагена, нарушения структуры коллагеновых волокон при недостаточной поперечной сшивке, аналогичных аномалий, связанных с эластиновыми волокнами, разрушения ткани в результате аутоиммунных реакций, многих других, недостаточно изученных в настоящее время патологических процессов (А.М. Шилов, М.В. Мельник, А.Ю. Свиридова, 2010, 2011).

Большинство авторов разделяют наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные. В основе дифференцированных дисплазий соединительной ткани лежат вполне определенные и хорошо изученные генные дефекты, они имеют установленный тип наследования, характерное поражение и достаточно четкую клиническую картину. Наиболее частыми разновидностями этой патологии являются синдромы Морфана и Элерсо — Дандо, синдром гипермобильности суставов, синдром первичного пролапса митрального клапана, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи.

Распространенность синдрома дисплазии соединительной ткани у лиц молодого возраста колеблется от 14 до 85 %, в том числе пролапс митрального клапана — до 30 %, гипермобильность суставов — 10–20 %, воронкообразная деформация грудной клетки — 0,3–2,6 %, сколиоз — 1,7 % (A. Soucacos et al., 1997).

Для диагностики традиционно используют внешние и внутренние фенотипические признаки дисплазии. Внешние признаки подразделяются на костно­скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны зрительного анализатора, сердечно­сосудистой системы, легких, органов брюшной полости, нервной ­системы.

Выделяют основные синдромы, развивающиеся у лиц с дисплазией соединительной ткани в разном возрасте: синдром вегетососудистой дистонии — 0–19 лет, сосудистый синдром — 15–25 лет, скелетопатии — 6–17 лет, психосоциальная дезадаптация — от 13 до 45 лет (Г.И. Нечаева, 2008).

Осведомленность о многообразии симптоматики и системный подход нацеливают на поиск других клинических проявлений данной патологии. В качестве нового внешнего фенотипического маркера дисплазии соединительной ткани представлен радиально­лакунарный тип радужной оболочки глаза, а в качестве внутреннего — первичная недостаточность баугиниевой заслонки (врожденная неполноценность илеоцекального клапанного аппарата).

Ранняя диагностика синдрома дисплазии соединительной ткани, особенно у детей, позволяет осуществлять соответствующую и своевременную реабилитационную терапию и предотвратить прогрессирование заболевания. Диагностика базируется главным образом на много­образии клинико­морфологических проявлений и данных дополнительных методов исследования. При этом существует достаточно выраженная коррелятивная связь между числом внешних фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани и частотой ее выявления во внутренних органах, прежде всего в сердце (Л.В. Соловьева, 1998).

В настоящее время разрабатываются клинико­прогностические критерии данной патологии для выделения группы риска по инвалидности и/или ранней и внезапной смерти. Для более 200 признаков дисплазии соединительной ткани определен их диагностический вес, условно рассчитанный в баллах. Наиболее информативными признаками дисплазии соединительной ткани являются: воронкообразная деформация грудной клетки 3­й степени; килевидная деформация корпокостального и костального типов; кифосколиоз 3–4­й степени (более 15 градусов) по В.Д. Чаклину; воронкообразная деформация 2­й степени; содержание общего оксипролина в суточной моче более 3 норм; кифосколиоз 2­й степени; килевидная деформация манубриостернального типа; содержание гликозаминогликанов в суточной моче более 3 норм; сниженный индекс массы тела (менее 18,5 кг/м²).

Еще одной важной находкой при пролапсе митрального клапана, как частом проявлении дисплазии соединительной ткани, является удлинение интервала QT — предиктора внезапной сердечной смерти. Частота его выявления варьирует в широких пределах в зависимости от метода диагностики: при регистрации электрокардиограммы в покое (ЭКГ покоя) — 2,5–26,5 %, при ЭКГ по Холтеру — до 35,7 % (А.М. Шилов, М.В. Мельник, А.Ю. Свиридова, 2010, 2011).

У детей с синдромом дисплазии со­единительной ткани имеются ярко выраженные нарушения со стороны опорно­двигательного аппарата. Это не­обычная подвижность всех суставов, позвоночника, гибкость и пластичность. Без всяких усилий они могут, например, прикоснуться большим пальцем кисти к середине предплечья той же руки или положить ногу за голову. Более серьезные признаки патологии — плоскостопие, искривление и ранний остеохондроз позвоночника, подвывихи и привычные вывихи суставов.

При слабости соединительной ткани часто наблюдаются пролапсы сердечных клапанов (прогиб их створок в противоположную сторону), что может сопровождаться нарушением работы сердца и быть причиной внезапной смерти. Повышенная эластичность соединительной ткани может быть причиной растяжения желчного пузыря, его перегибов, опущения желудка и кишечника, рефлюксов и т.д. На органах дыхания данная патология отражается гиперплазией миндалин, частыми стенозами гортани, обструктивным бронхитом и пр. Близорукость, варикозное расширение вен, грыжи, легкая ранимость кожи, келоидные рубцы тоже свидетельствуют о проблемах с дисплазией соединительной ткани. Для женщин велика опасность слабости шейки матки при беременности (истмико­цервикальная недостаточность), опущения матки и стенок влагалища.

Специалисты могут диагностировать синдром дисплазии соединительной ткани иногда лишь по одному внешнему виду пациентов. Это худые, слабые на вид астеники, с длинными ко­нечностями, сколиозом или деформацией грудной клетки, плоскостопием, в очках.

Изменить структуру коллагеновых волокон путем лечения пока что невозможно. Для компенсации их слабости рекомендуются физические упражнения, чтобы создать прочный мышечный каркас. Необходимы упражнения не только для тела, но и для укрепления связок внутренних органов и глаз. Полезны плавание, бег, гимнастика и другие занятия, при которых нагрузку испытывают все мышцы организма. Не рекомендуется поднимать тяжести, противопоказаны ударные нагрузки на суставы и длительное пребывание в одной позе. Степень допустимых физических нагрузок в каждом конкретном случае должен определять врач.

Если синдром дисплазии соединительной ткани обнаружен у ребенка, родителям следует тщательно следить за его здоровьем из­за склонности к более тяжелому, затяжному и хроническому течению заболеваний. Рекомендуется систематический прием витаминно­минеральных комплексов, препаратов с аминокислотами, хондроитином, глюкозамином. Положительно влияют на процессы обмена в соединительной ткани и коже препараты магния, витамины А и Е. Большое значение для предупреждения воспалительных заболеваний и их осложнений имеет прием иммуномодуляторов и пробиотиков.

На основании вышеизложенного следует подчеркнуть, что пациенты, имеющие стигмы патологии соединительной ткани, а также члены их семей нуждаются во всестороннем глубоком генетическом, иммунологическом и общем клиническом обследовании. В связи с изменением структуры заболеваемости в сторону увеличения удельного веса наследственной патологии потребность в углубленном исследовании возрастает. В условиях роста цен на лекарственные препараты, безработицы и социальной незащищенности определенных групп населения в Украине и странах Евросоюза научно­технический прогресс повсеместно вторгается в жизнь человека, изменяя ритм жизни, окружающую среду и структуру заболеваемости.

Антифосфолипидный синдром (синдром Хьюза, 1986)

Существуют патологические состояния, которые специалисты из­за большого числа разнообразных симптомов называют мультидисциплинарными. К ним относится антифосфолипидный синдром — тяжело протекающее аутоиммунное заболевание с поражением практически всех внутренних органов и систем. R. Hius (1986) зафиксировал достоверную взаимосвязь тромбозов и поражений внутренних органов с наличием в организме антител к фосфолипидам собственных тканей. И хотя единые международные стандарты терапии еще не разработаны в полном объеме, определенные успехи в решении проблемы уже достигнуты.

Клинические симптомы антифосфолипидного синдрома определяет фактор образования в организме патологических антител к своим собственным фосфолипидам. Так как местом их наибольшего скопления являются мембраны тромбоцитов внутренней стенки сосудов (эндотелия), все признаки данного синдрома обусловлены образованием тромбов в мелких и крупных сосудах. Окончательные причины антифосфолипидного синдрома не выяснены.

Антифосфолипидный синдром относят к группе ревматических заболеваний. Предполагается, что одним из пусковых механизмов патологии может быть персистенция в организме вирусов. Существует также мнение, что антифосфолипидные антитела лишь создают условия для повышенной свертываемости (ко­агуляции) крови, а непосредственно к образованию тромбов приводят другие факторы. Среди них — курение, оперативные вмешательства, травмы, инфекционные заболевания, прием медикаментов. Факторами риска сосудистых тромбозов при данном синдроме являются ожирение, сахарный диабет, метаболический синдром, длительная иммобилизация, патология почек. Нередко антифосфолипидный синдром развивается при васкулитах, системной красной волчанке, злокачественных опухолях.

Достоверных статистических данных о распространенности антифосфолипидного синдрома в глобальном масштабе пока нет. Известно лишь, что среди пациентов с рецидивирующими тромбозами данный синдром встречается в 5–10 % случаев (www.who.int; www.euro.who.int; www.moz.gov.ua).

Наиболее частыми проявлениями анти­фосфолипидного синдрома являются тромбоз глубоких вен конечностей и снижение общего числа тромбоцитов в крови (тромбоцитопения), которые развиваются более чем у 30 % больных. Характерные нарушения микроциркуляции в виде мигрени, инсульта и своеобразного мраморного сосудистого рисунка на коже, так называемого сетчатого ливедо (от англ. livid — синевато­багровый), встречаются почти у 20 % пациентов. Реже, в 10–15 % случаев, данный синдром проявляется тромбоэмболией легочной артерии, транзиторными ишемическими атаками, поражением клапанов сердца, гемолитической анемией. При этом синдроме нередко развиваются инфаркты миокарда, печени, почек и надпочечников; асептические некрозы костей; злокачественная артериальная гипертензия; тромбоз артерий и вен сетчатки глаз; атрофия зрительного нерва.

Значительно возрастает риск тромбозов, обусловленных наличием антител к фосфолипидам у женщин во время беременности и в послеродовом периоде. В 10–20 % случаев привычное невынашивание беременности обусловлено этим синдромом. Данная патология приводит к спонтанным абортам, преждевременным родам, эклампсии. В большинстве случаев все эти нарушения связаны со множественными тромбозами мелких сосудов плаценты и развитием плацентарной недостаточности.

Для подтверждения наличия патологии рекомендуется определять антифосфолипидные антитела. Наиболее часто выявляют антитела к фосфатидилсерину, фосфатидилхолину, фосфатидилинозитолу, а также кардиолипину (дифосфатидилглицеролу), тесно взаимосвязанному с сывороточным белком бета­2­гликопротеином­1. Данный сывороточный белок относится к естественным антикоагулянтам плазмы крови, так как подавляет агрегацию (слипание) тромбоцитов. Предполагается, что от концентрации и активности антител к этому белку зависит степень тяжести течения заболевания: чем их больше, тем выше риск образования тромбов.

Антифосфолипидные антитела рекомендуется определять одновременно тремя методами, так как большинство из них можно выявить только каким­то одним. Проводят иммуноферментный анализ на антитела к кардиолипину, тесты на волчаночный антикоагулянт и реакцию Вассермана. При этом сифилис должен быть исключен с помощью других диагностических методов. Учитывают, что реакция Вассермана бывает ложноположительной при болезнях печени, малярии, туберкулезе, инфекционном мононуклеозе, злокачественных опухолях, после употребления жирной пищи, у беременных.

В настоящее время причины антифосфолипидного синдрома окончательно не установлены и специфические методы лечения пока не разработаны. Основная цель терапии — устранить нарушения коагуляции и снизить риск тромбозов. Для этого применяют антикоагулянты и антиагреганты. Большинство пациентов с антифосфолипидным синдромом вынуждены принимать такие препараты на протяжении многих месяцев и лет, а иногда и постоянно, на протяжении жизни. При катастрофическом проявлении синдрома по показаниям используют человеческий иммуноглобулин, глюкокортикоиды, цитостатики, проводятся плазмаферез, переливание свежезамороженной плазмы крови.

Тактика лечения антифосфолипидного синдрома у беременных женщин имеет свои особенности. Если женщина с тромбозами в анамнезе принимает препарат варфарин и у нее наступает беременность, препарат необходимо сразу отменить (не позднее шестой недели), так как иначе повышается риск кровотечений и спонтанного аборта у женщины, кровотечений у плода; препарат варфарин обладает тератогенным действием. В таких случаях назначают ацетилсалициловую кислоту в низких дозах (80 мг/сутки) в сочетании с низкомолекулярным гепарином с момента зачатия (или установления беременности) на весь период гестации и по меньшей мере еще в течение полугода после родов.

Исходя из соображений высшего порядка (чтобы не утомлять специалистов простейшими математическими расчетами), при необходимости можно подсчитать и представить для обозрения финансовую составляющую диагностического комплекса (оборудование, реактивы и прочее) и стоимость лекарственных средств при пожизненном лечении для среднестатистического больного по каждой из перечисленных выше новых болезней цивилизации. Получается, к сожалению, неподъемная цифра.

Информация к размышлению

Журнал Forbes регулярно публикует разнообразные рейтинги. Так, 22 февраля 2010 г. этот журнал опубликовал и представил достоверную информацию о самых дорогих в мире лекарственных средствах (www.forbes.com). Лекарства, вошедшие в этот список, отмечает издание, далеко обошли такие слывущие дорогими препараты, как Lipitor/липримар (аторвастатин) (1,5 тыс. долл. США за годовой курс), Zyprexa/зипрекса (оланзапин, Eli Lilly) (7 тыс. долл. за курс лечения). Лекарственные препараты, о которых пойдет речь ниже, в аптеках Украины отсутствуют. А вот по двум вышеупомянутым ситуация с ценами следующая: липримар — около 500 долл., зипрекса — 3 тыс. долл. за годовой курс, то есть соответственно в 3 и 2 раза дешевле, чем в США.

Годовой курс лечения каждым из 9 лекарственных препаратов, о которых сообщил журнал Forbes, обойдется в более чем 200 тыс. долл. Большинство из них предназначены для применения при редких заболеваниях, причем другие виды лечения в настоящее время, как правило, отсутствуют.

Самый дорогой в мире лекарственный препарат — Soliris (экулизумаб, Alexion Pharmaceuticals), первый и единственный в США препарат для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии, стоит 409,5 тыс. долл. в год. В 2009 г. объем продаж Soliris составил 295 млн долл. Интересно, что неудача в клинических испытаниях (Soliris оказался недостаточно эффективным при ревматоидном артрите) обернулась удачным коммерческим преимуществом: если бы первое показание оказалось единственным, лекарственный препарат вполне мог оказаться среди прочих лекарств со стоимостью около 20 тыс. долл. в год, пишет журнал Forbes.

Cinryze (ингибитор С1­эстеразы, Viro Phama Incorporated) предназначен для рутинной профилактики отеков у больных с наследственной ангиоэдемой. Заболевание развивается вследствие дефекта гена, контролирующего экспрессию фермента С1­эстеразы, регулирующего сосудистую проницаемость. У больных внезапно развиваются выраженные отеки лица, конечностей, внутренних органов. Cinryze для профилактики вводится внутривенно в домашних условиях. Viro Pharma прогнозирует увеличение объема продаж этого лекарственного препарата с 95 млн долл. в 2009 г. до 350 млн долл. в год в течение ближайших нескольких лет.

Elaprase (идурсульфаза, Shire Human Genetic Therapies, Inc.) компенсирует недостаток одного из лизосомальных ферментов, генетически обусловленная нехватка которого развивается при синдроме Хантера (мукополисахаридозе II типа). Стоимость годового курса лечения препаратом Elaprase составляет порядка 350 тыс. долл. США. До появления на фармацевтическом рынке Elaprase лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной терапией.

Naglazyme (гальсульфаза, BioMarin Pharmaceuticals) — первый и единственный лекарственный препарат для лечения синдрома Марото — Лами (мукополисахаридоза VI типа). Naglazyme замещает недостающий при этом заболевании фермент. Пациенты, принимающие этот препарат, смогли преодолеть больше ступенек лестницы и ходить на более далекие расстояния, чем раньше. Эта разновидность лизосомальных болезней накопления отмечена в настоящее время примерно у 1100 людей в мире. Стоимость годового курса лечения препаратом Naglazyme составляет порядка 350 тыс. долл.

Myozyme (алглюкозидаза­альфа, Genzyme Corporation) показан для лечения пациентов с болезнью Помпе (дефицитом альфа­глюкозидазы). Без заместительной терапии дети с ранним началом заболевания умирали в течение первого года жизни вследствие недостаточности кровообращения или инфекций респираторного тракта. Согласно результатам клинических исследований Myozyme увеличивал период выживаемости без искусственной вентиляции легких у таких пациентов. Лечение ребенка этим лекарственным препаратом в течение года стоит 100 тыс. долл., взрослого пациента — около 300 тыс. долл.

Arcalyst (рилонацепт, Regeneron) предназначен для лечения криопирин­связанного периодического синдрома, проявляющегося эпизодами сыпи, лихорадки, суставной боли, покраснения глаз вследствие выделения медиатора воспаления интерлейкина­1. Лечение этим лекарственным препаратом в течение года обойдется в 250 тыс. долл.

Fabrazyme (агалзидаза­бета, Genzyme Corporation) предназначен для лечения болезни Фабри. Этот лекарственный препарат уменьшает выраженность жировых отложений в эндотелии капилляров почек и других органов вследствие дефицита фермента альфа­галактозидазы. Стоимость годового курса лечения составляет 200 тыс. долл.

Aldurazyme (ларонидаза, Genzyme Corporation) предназначен для ферментозаместительной терапии при муко­полисахаридозе I типа (синдром Гурлера) — тяжелом прогрессирующем, часто угрожающем жизни заболевании. Стоимость годового курса лечения — порядка 200 тыс. долл.

Cerezyme (имиглюцераза, Genzyme Corporation) показан для лечения болезни Гоше — синдрома дефицита глюкоцереброзидазы, при котором организм не справляется с метаболизмом жиров, и последние образуют скопления в тканях. Проявления болезни и их тяжесть могут быть очень разными, вплоть до дебюта в 40­летнем возрасте. Лечение этим лекарственным препаратом среднестатистического пациента обходится в 200 тыс. долл., а объем продаж препарата в 2009 г. составил 1 млрд долл. Ожидалось, что с приходом генно­инженерного Cerezyme более ранний препарат этой фармкомпании Ceredaze (алглуцераза, получают из плаценты человека) будет стоить дешевле — 150 тыс. долл. в год. Однако эти ожидания не оправдались. Теперь компания Shire ожидает получения разрешения на маркетинг своего нового лекарственного препарата и обещает, что он будет стоить на 15 % дешевле Cerezyme. Pfizer и израильская биотехнологическая компания Protalix в настоящее время испытывают свой препарат для лечения болезни Гоше, который, будучи изготовлен с помощью системы ProCellEx на основе клеток растений (моркови), обещает быть еще дешевле. Фармкомпания Novartis также предпринимает определенные усилия в создании лекарственного препарата для лечения этой болезни накопления. Конкуренция между компаниями — единственная реальная перспектива снижения цен на лекарства для лечения редких заболеваний.

Биотехнологические компании считают высокую стоимость лекарственных препаратов оправданной, ведь до появления всех этих лекарств большинство больных были практически лишены возможности лечиться, что во многих случаях приводило к фатальным последствиям и смерти. Продажа лекарственных препаратов для терапии очень редких заболеваний довольно прибыльна, ведь затраты на маркетинг практически отсутствуют. Интересно также, что в США страховые компании не отказываются возмещать стоимость этих лекарственных препаратов. Эксперты отмечают, что с препаратами для лечения редких заболеваний связано будущее биотехнологической индустрии. Здесь также представлен значительный коммерческий интерес.