Международный неврологический журнал 2 (80) 2016
Вернуться к номеру
Ключевые аспекты и демонстрация клинического случая врожденной недифференцированной дисплазии соединительной ткани
Авторы: Овчарук Н.В. - Винницкий национальный медицинский университет им. Н.И. Пирогова, г. Винница, Украина
Рубрики: Неврология
Разделы: Справочник специалиста
Версия для печати
В статті описано клінічний випадок пацієнта з верифікованою дисплазією сполучної тканини, що є актуальною темою на сучасному етапі розвитку медицини. В останні 20–25 років перебіг багатьох класичних захворювань нетиповий. З початку 90-х років минулого сторіччя публікуються роботи, що пояснюють масштабність патоморфозу багатьох захворювань саме з дисплазією сполучної тканини, системність ураження при цьому пов’язана з великим поширенням сполучної тканини в організмі людини та багатьма її функціями, такими як захисна, опорна, механічна, гомеостатична, структуроутворююча. У зв’язку з цим наводимо клінічний випадок власного спостереження пацієнта молодого віку, якого було госпіталізовано в пульмонологічне відділення зі скаргами, характерними для ураження багатьох систем, що не є типовим для молодого віку. Звертали на себе увагу такі особливості анамнезу: часті бронхіти з дитинства, чотири спонтанних пневмоторакси, двостороннє видалення апікальних сегментів обох легень. Після обстеження лікарем-генетиком встановлено діагноз «недиференційована дисплазія сполучної тканини». Мета роботи — звернути увагу лікарів усіх спеціальностей, у тому числі неврологів, сімейних лікарів, на дану патологію у зв’язку з почастішанням таких випадків, важливістю своєчасної діагностики та коректного лікування.
В статье описан клинический случай пациента с верификованой дисплазией соединительной ткани, что является актуальной темой на современном этапе развития медицины. В последние 20–25 лет течение многих классических заболеваний нетипично. С начала 90-х годов прошлого века публикуются работы, объясняющие масштабность патоморфоза многих заболеваний именно с дисплазией соединительной ткани, системность поражения при этом связана с большим распространением соединительной ткани в организме человека и многими ее функциями, такими как защитная, опорная, механическая, гомеостатическая, структурообразующая. В связи с этим приводим клинический случай собственного наблюдения пациента молодого возраста, который был госпитализирован в пульмонологическое отделение с жалобами, характерными для поражения многих систем, что не типично для молодого возраста. Обращали на себя внимание следующие особенности анамнеза: частые бронхиты с детства, четыре спонтанных пневмоторакса, двустороннее удаление апикальных сегментов обеих легких. После обследования врачом-генетиком поставлен диагноз «недифференцированная дисплазия соединительной ткани». Цель работы — обратить внимание врачей всех специальностей, в том числе неврологов, семейных врачей, на данную патологию в связи с учащением таких случаев, важностью своевременной диагностики и корректного лечения.
This paper describes a clinical case in a patient with verified connective tissue dysplasia, which is a hot topic at the present stage of development of medicine. In the last 20–25 years, the course of many classical diseases is unusual. Since the early 1990s, there are published the works, explaining the magnitude of pathomorphosis of many diseases namely with connective tissue dysplasia, the systemacity of affection in this case is associated with high proliferation of connective tissue in the human body and its many functions, such as protective, supportive, mechanical, homeostatic, structure-forming. In this regard, we present own clinical case of a young patient, who was hospitalized in the pulmonology department with complaints specific to defeat of many systems that is not typical for a young age. The following features of the medical history were remarkable: frequent bronchitis in childhood, four spontaneous pneumothorax, bilateral removal of the apical segments of both lungs. After the examination, a geneticist diagnosed undifferentiated connective tissue dysplasia. The objective of the study — to draw the attention of physicians of all specialties, including neurologists, family doctors, to this pathology due to the increased incidence of such cases, the importance of early diagnosis and proper treatment.
дисплазія, сполучна тканина, клінічний випадок.
дисплазия, соединительная ткань, клинический случай.
dysplasia, connective tissue, clinical case.
Статтю опубліковано на с. 147-150
Проблема спадкових порушень сполучної тканини (СПСТ) інтенсивно вивчається та розробляється у багатьох країнах (heritable disorders of connective tissue). Першими у створенні узгоджувальних рекомендацій з діагностики СПСТ є Берлінська нозологія (1986), Гентські критерії (1996), Вілльфранські критерії (1998), Брайтонські критерії (1998).
Клінічний випадок власного спостереження
1. Нестеренко З.В. Дисплазия соединительной ткани — медико-социальный феномен ХХІ века / Нестеренко З.В. // Боль. Суставы. Позвоночник. — 2012. — № 1(05).
2. Дисплазия соединительной ткани / Под ред. Т.И. Кадуриной, В.Н. Горбуновой. — СПб.: Элби, 2009. — 714 с.
3. Евтушенко С.К. Дисплазия соединительной ткани в неврологии и педиатрии / С.К. Евтушенко, Е.В. Лисовский, О.С. Евтушенко. — Донецк: Издатель Заславский А.Ю., 2009. — 361 с.
4. Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани. Российские национальные рекомендации / Под ред. Э.В. Земцовского — М., 2009. — 66 с.
5. Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы / Под ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, А.Н. Семячкиной. — Москва; Тверь; СПб., 2010. — 482 с.
6. Чемоданов В.В. Особенности течения заболеваний у детей с дисплазией соединительной ткани / В.В. Чемоданов, Е.Е. Краснова. — Иваново, 2010. — 140 с.