Журнал "Хирургия детского возраста" 1-2 (50-51) 2016
Вернуться к номеру
Синдром Елерса — Данлоса як ортопедична проблема
Авторы: Дем’ян Ю.Ю., Гук Ю.М., Зима А.М., Чаварда А.І., Кінча-Поліщук Т.А. - ДУ «Інститут травматології та ортопедії НАМН України», м. Київ, Україна
Рубрики: Педиатрия/Неонатология, Хирургия
Разделы: Клинические исследования
Версия для печати
Мета дослідження: покращити діагностику синдрому Елерса — Данлоса (СЕД) шляхом висвітлення діагностичних ознак та дослідження особливостей перебігу клінічних та ортопедичних проявів при різних типах захворювання. Матеріали та методи. В основу роботи покладений аналіз результатів обстеження 17 пацієнтів з різними типами СЕД віком від 3 до 18 років (чоловічої статі — 10 пацієнтів, жіночої — 7 пацієнтів), які перебували на лікуванні в ДУ «Інститут травматології та ортопедії НАМНУ» з 2005 по 2015 рік. Діагноз синдрому Елерса — Данлоса встановлювався на підставі обстеження пацієнтів: особливостей клінічного перебігу захворювання, рентгенологічного дослідження та консультації генетика. Для визначення типу СЕД використовували класифікацію Beighton (1998): із гіпермобільним типом СЕД було 12 пацієнтів; з класичним — 3, з кіфосколіотичним — 2. Ступінь гіпермобільності суглобів визначали за шкалою Carter and Wilkinson у модифікації Beighton. Результати та обговорення. Усі обстежені пацієнти із СЕД скаржились на біль у суглобах нижніх кінцівок та м’язах, швидку стомлюваність, надмірну рухливість у суглобах, наявність деформацій нижніх кінцівок, стоп, порушення функції ходи, карієс. Серед клініко-ортопедичних проявів у всіх обстежених пацієнтів діагностовано: гіпермобільність суглобів, деформації хребта та грудної клітки (кілеподібна чи бочкоподібна), осьові деформації нижніх кінцівок та стоп. Екстраскелетна патологія характеризувалася шкірними, дентальними, офтальмологічними проявами, змінами з боку серцево-судинної та легеневої систем. За показниками Beighton гіпермобільність суглобів становила 8–9 балів, що свідчить про тяжкий ступень вираженості гіпермобільності суглобів. Висновки. Характерними клініко-ортопедичними проявами синдрому Елерса — Данлоса є гіпермобільність суглобів та деформації стоп, що виявлено в 100 % пацієнтів, серед інших проявів відзначено сколіоз — у 12 % хворих, кілеподібну деформацію грудної клітки — у 12 %, дисплазію кульшових суглобів — у 65 %, деформацію колінних суглобів за типом рекурвації — у 88 %, вальгусну деформацію колінних суглобів — у 18 %. Вищенаведений розподіл за відсотками щодо інших ознак свідчить про можливість поєднання декількох виявлених ортопедичних проявів в одного хворого. Особливості перебігу ортопедичної патології залежали від типу захворювання та віку пацієнта.
Цель исследования: улучшить диагностику синдрома Элерса — Данлоса (СЭД) путем освещения диагностических признаков и исследования особенностей течения клинических и ортопедических проявлений при различных типах заболевания. Материалы и методы. В основу работы положен анализ результатов обследования 17 пациентов с различными типами СЭД в возрасте от 3 до 18 лет (мужского пола — 10 пациентов, женского — 7 пациентов), которые находились на лечении в ГУ «Институт травматологии и ортопедии НАМНУ» с 2005 по 2015 год. Диагноз синдрома Элерса — Данлоса устанавливался на основании обследования пациентов: особенностей клинического течения заболевания, рентгенологического исследования и консультации генетика. Для определения типа СЭД использовали классификацию Beighton, 1998: с гипермобильным типом СЭД было 12 пациентов, с классическим — 3, с кифосколиотичним — 2. Степень гипермобильности суставов определяли по шкале Carter and Wilkinson в модификации Beighton. Результаты и обсуждение. Все обследованные пациенты с СЭД жаловались на боль в суставах нижних конечностей и мышцах, быструю утомляемость, чрезмерную подвижность в суставах, наличие деформаций нижних конечностей, стоп, нарушение функции ходьбы, кариес. Среди клинико-ортопедических проявлений у всех обследованных пациентов диагностированы: гипермобильность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки (килевидная или бочкообразная), осевые деформации нижних конечностей и стоп. Экстраскелетная патология характеризовалась кожными, дентальными, офтальмологическими проявлениями, изменениями со стороны сердечно-сосудистой и легочной систем. По показателям Beighton гипермобильность суставов составляла 8–9 баллов, что свидетельствует о тяжелой степени выраженности гипермобильности суставов. Выводы. Характерными клинико-ортопедическими проявлениями при синдроме Элерса — Данлоса являются гипермобильность суставов и деформации стоп, выявленные у 100 % пациентов, среди прочих отмечены сколиоз — у 12 % больных, килевидная деформация грудной клетки — у 12 %, дисплазия тазобедренных суставов — у 65 %, деформация коленных суставов по типу рекурвации — у 88 %, вальгусная деформация коленных суставов в 18 %. Приведенное выше распределение по процентам относительно прочих признаков свидетельствует о возможности сочетания нескольких выявленных ортопедических проявлений у одного больного. Особенности течения ортопедической патологии зависели от типа заболевания и возраста пациентов.
Purpose. To improve Ehlers-Danlos syndrome (EDS) diagnosis by means of illustration of diagnostic features and study the peculiarities of clinical and orthopedic manifestations in different types of disease. Materials and Methods. Based on the analysis of the survey results of 17 patients with different types of EDS aged from 3 to 18 years old (10 male patients, 7 female patients) who were treated in SI «Institute of Orthopedics and Traumatology of National Academy of Medical Sciences» from 2005 to 2015. Ehlers — Danlos syndrome was diagnosed after the patients being examined: clinical features of the disease, X-ray and geneticist consultation. The type of EDS was identified by Beighton classification, 1998: hypermobility type was in 12 patients; 3 patients had a classic type, kyphoscoliotic type was in 2 persons. The degree of joint hypermobility was determined by Carter and Wilkinson scale in Beighton modification. Results and discussion. All examined patients with Ehlers — Danlos syndrome complained about pain in the joints and muscles of the lower extremities, fatigue, excessive mobility in the joints, presence of deformities of the lower limbs, feet, gait dysfunction, caries. Among clinical and orthopedic manifestations in all observed patients there were diagnosed: hypermobility of joints, spinal and chest deformity (pectus excavatum or barrel-like deformity), the axis deformation of the lower limbs and feet. Hypermobility of joints was 8–9 points by Beighton criteria, this indicates a severe degree of hypermobility. Conclusion. Clinical and orthopedic manifestations of Ehlers — Danlos syndrome are characterized by hypermobility of joints and feet deformity that was found in 100 % of patients, scoliosis was determined in 12 % of patients, hip dysplasia in 65 %, knee hyperextension in 88 %, valgus deformity of the knee in 18 %. The percentage proportion of the patients shows the chance of a combination of several orthopedic manifestations in a patient. Peculiarities of orthopedic pathology depend on the type of the disease and patient age.
Статтю опубліковано на с. 33-38
Вступ
Матеріали і методи
Результати та обговорення
Висновки
1. Кадурина Т.І., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. — СПб.: Элби-СПб, 2009. — С. 69-91.
2. Akpinar S., Gogus A., Talu U. et al. Surgical management of the spinal deformity in Ehlers-Danlos syndrome type VI // Eur. Spine J. — 2003. — 12. — 135-40.
3. Beighton P. The Ehlers-Danlos Syndrome. — William Heinemann Medical Books Ltd, 1970. — Р. 1-194.
4. Beighton P. The Ehlers-Danlos syndrome // Mckusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue / Еd. by P. Beighton. — Cape Town: University of Cape Town Medical School, 1993. — Р. 189-251.
5. Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome // Clinical and Experimental Dermatology. — 1999. — 24. — Р. 99-106
6. De Paepe A. et al. Mutations in the COL5A1 gene are causal in the Ehlers-Danlos syndromes I and II // Am. J. Hum. Genet. — 1997. — 60. — Р. 547-554.
7. Hosaka A., Miyata T., Shigematsu H. et al. Spontaneous mesenteric hemorrhage associated with Ehlers-Danlos syndrome // J. Gastrointest Surg. — 2006. — 10. — 583-5.
8. McMaster M.J. Spinal deformity in Ehlers-Danlos syndrome. Five patients treated by spinal fusion // J. Bone Joint Surg. Br. — 1994. — 76. — 773-7.
9. Nuyting L., Freund M., Lagae L., Pierard G., Hrmanns-Le T., De Paepe A. Classical Ehlers-Danlos Syndrome Caused by a Mutation in Type I Collagen // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — 66. — 1398-1402.
10. Van den Berg J.S.P., Limburg M., Kappelle L.J., Pals G., Arwert F. Westerveld A. The role of type III collagen in spontaneous cervical arterial dissections // Ann. Neurol. — 43. — 1998. — 494-498.