Резюме
Авторами описано клінічні випадки захворювань на недиференційовану дисплазію сполучної тканини у дівчаток віком 10 і 15 років. Дана патологія є досить поширеною, оскільки має чимало клініко-морфологічних і вісцеральних проявів, але діагностується та встановлюється досить рідко. На її основі формуються хронічні захворювання, виникає асоційована патологія. Наведено детальні клінічні описи випадків підтвердженого гастроптозу (опущення шлунка) як одного з вісцеральних проявів недиференційованої дисплазії сполучної тканини, лабораторні та інструментальні обстеження, що дозволяють діагностувати дану патологію. Гастроптоз спостерігається у дітей із вираженою астенічною статурою, а саме з витягнутими пропорціями тіла, значною худорлявістю, малим обсягом грудної клітки, вузькістю плечей. Це обумовлено тим, що у людей такого типу м’язи і зв’язковий апарат розвинені слабо, тому вони не здатні витримувати покладені на них навантаження, наслідком чого стає ціла низка проблем, у тому числі опущення шлунка, кишечника та інших внутрішніх органів. Причин опущення шлунка є досить багато: природжена слабкість сполучної тканини, захворювання матері під час вагітності, хірургічні втручання, різка втрата маси тіла внаслідок захворювань або дієт, які призводять до виникнення дефіциту вітамінів і білків в організмі, регулярне переїдання, вживання неякісної або занадто «важкої» їжі, часте вживання газованих напоїв, подовження брижі товстої кишки, що веде до зміщення спочатку кишечника, а надалі й шлунка. Знання клінічних проявів і особливостей перебігу недиференційованої дисплазії сполучної тканини дозволить вчасно діагностувати дану патологію та допоможе більш повноцінно надавати медичну допомогу таким пацієнтам, проводити їх реабілітацію, психологічну адаптацію, а також попередити ранній розвиток інвалідизації.
Авторами описаны клинические случаи заболевания недифференцированной дисплазией соединительной ткани у девочек в возрасте 10 и 15 лет. Данная патология достаточно распространена, поскольку имеет множество клинико-морфологических и висцеральных проявлений, но при этом диагностируется и устанавливается достаточно редко. На ее основе формируются различные хронические заболевания, возникает ассоциированная патология. В статье приведены детальные клинические описания случаев подтвержденного гастроптоза (опущение желудка) как одного из висцеральных проявлений синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани, лабораторные и инструментальные обследования, позволяющие диагностировать дисплазию соединительной ткани. Гастроптоз возникает у детей с выраженным астеническим телосложением, а именно с вытянутыми пропорциями тела, значительной худобой, небольшой окружностью грудной клетки, узкими плечами. Это обусловлено тем, что у людей такого типа мышцы и связочный аппарат развиты слабо, поэтому они не способны выдерживать возложенные на них нагрузки, вследствие чего возникают различные проблемы, в том числе опущение желудка, кишечника и других внутренних органов. Причин опущения желудка достаточно много: врожденная слабость соединительной ткани, заболевания матери во время беременности, хирургические вмешательства, резкая потеря массы тела вследствие заболеваний или диет, приводящая к возникновению дефицита витаминов и белков в организме, регулярные переедания, употребление некачественной или слишком «тяжелой» пищи, частое употребление газированных напитков, удлинение брыжейки толстой кишки, приводящее к смещению и опущению сначала кишечника, а в дальнейшем и желудка. Знание клинических проявлений и особенностей протекания недифференцированной дисплазии соединительной ткани позволит вовремя диагностировать данную патологию, поможет более полноценно и эффективно оказывать медицинскую помощь таким пациентам, проводить их реабилитацию, психологическую адаптацию, а также сможет предупредить раннее развитие инвалидизации.
In the article, the authors describe a clinical case of undifferentiated connective tissue dysplasia in 10- and 15-year-old girls. This pathology is common because it has a lot of clinical, morphological and visceral manifestations, but it is hard to diagnose. Many chronic diseases have been formed based on this pathology. Clinical cases in this article describe confirmed gastroptosis (greater curvature of the stomach is displaced downwards, below the level of the iliac crests in standing position) as one of the visceral manifestations of undifferentiated connective tissue dysplasia, laboratory and instrumental findings that help to diagnose this syndrome. Gastroptosis occurs in children with asthenic type of constitution (elongated limbs, thin body, small chest, narrow shoulders, hypermobility of the joints). It comes from weak development of muscle and connective tissues so they can not endure overload, resulting is many problems, including the gastroptosis, visceroptosis etc. There are many causes of gastroptosis: congenital anomalies of the ligamentous apparatus structure, maternal disease during pregnancy, surgical intervention, sharp decrease in body weight, vitamin and proteins deficiency, irrational nutrition, lengthening the mesentery of an organ such as large intestine. If we know clinical manifestations and features of undifferentiated connective tissue dysplasia, it will allow diagnosing this pathology in a timely manner and will help more fully provide medical care to such patients, carry out their rehabilitation, psychological adaptation, and prevent early development of disability.
На сучасному етапі патологія сполучної тканини в дитячому віці привертає увагу багатьох спеціалістів, оскільки недиференційована дисплазія сполучної тканини (НДСТ) є гетерогенною патологією, що включає симптомокомплекс патологічних станів з боку різних органів і систем. Причинами НДСТ прийнято вважати: вплив на плід несприятливих чинників під час внутрішньоутробного розвитку, що при наявності певної генетичної схильності призводить до порушення ембріогенезу і виникнення слабкості сполучної тканини; наявність у родині остеохондрозу, варикозного розширення вен, геморою; вживання медикаментів або вплив отруйних чинників внаслідок професійної діяльності. Також є дані щодо впливу незбалансованого харчування та несприятливої екологічної ситуації в певних ендемічних зонах. За даними авторів, частота НДСТ коливається від 30 до 80 %, але діагностування даного синдрому є досить низьким, оскільки його прояви є системними, мультисимптомними, і пацієнти звертаються за допомогою до багатьох спеціалістів [2]. Фенотипово НДСТ має три варіанти: MASS-подібний, марфаноподібний і елерсоподібний. MASS-подібний фенотип представлений пролапсом мітрального клапана (М), аномаліями будови аорти (А), гіпереластичністю шкіри (S) і проявами з боку скелета (S). Марфаноподібний фенотип характеризується астенічною будовою тіла, арахнодактилією, деформацією грудної клітки, хребта, плоскостопістю, ураженням клапанного апарату серця та порушенням зору. При елерсоподібному фенотипі превалюють ознаки гіперрозтягнутості шкіри з гіпермобільністю суглобів різного ступеня [3, 4].
Під час роботи з гастроентерологічними хворими у 2-му педіатричному відділі Тернопільської обласної дитячої клінічної лікарні (ТОДКЛ) ми неодноразово спостерігали пацієнтів, які звертались за допомогою з приводу патології гастродуоденальної зони, жовчовивідних шляхів або кишечника, але при детальному клінічному обстеженні були виявлені різноманітні зміни з боку інших органів і систем: з боку опорно-рухового апарату — викривлення хребта (кіфоз, сколіоз, лордоз) або синдром прямої спини; деформація грудної клітки (киле- чи лійкоподібна); плоскостопість; видовження пальців та їх надмірна рухливість; язик, незважаючи на виражений больовий синдром з боку живота, здебільшого залишався чистим, що давало підстави призначати, окрім ендоскопічного, рентгенологічне обстеження; з боку шкіри — схильність до гіпо- чи гіперпігментації (значна кількість родимок, веснянок), підвищена кровоточивість і схильність до травматизації; з боку органів зору — міопія або гіперметропія, косоокість; з боку центральної нервової системи — вегетосудинна дисфункція, емоційна лабільність, енурез, порушення сну; з боку нирок — дизметаболічна нефропатія, часте сечовиділення, навіть подвоєння нирок або сечоводів. Ураження серцево-судинної системи найчастіше діагностувалося у вигляді пролапсу клапанів серця (в більшості випадків — мітрального), розширення коренів аорти та легеневої артерії, наявності додаткових аномально розташованих хорд лівого шлуночка. Звичайно, не всім із обстежених нами пацієнтів був встановлений діагноз НДСТ, тому що цей діагноз не був підтверджений лабораторними даними. Крім того, за ознаками переважаючого захворювання однієї із зазначених систем, не завжди є можливість розпізнати системний характер даної патології.
На жаль, лікарі здебільшого недостатньо поінформовані щодо критеріїв діагностики, лікування та реабілітації дітей з НДСТ. Більшість біохімічних і молекулярно-генетичних методів обстеження дисплазії сполучної тканини є досить дорогими та вимагають тривалого часу для визначення, тому для діагностики доступнішими є клініко-анамнестичні й інструментальні методи. Для скринінг-діагностики НДСТ виділені (згідно з критеріями Т. Мілковської-Димитрової і А. Каркашева) основні та другорядні фенотипові ознаки дисплазії сполучної тканини [7, 8]. До основних ознак належать: плоскостопість, розширення вен, готичне піднебіння, гіпермобільність суглобів, патологія органів зору, деформація грудної клітки та хребта, дряблість шкіри, довгі та тонкі пальці, до другорядних — аномалії вушних раковин і зубів, рецидивуючий біль і вивихи в суглобах. Легкий ступінь дисплазії діагностується за наявності 2 основних ознак, середній — 3 головних і 2–3 другорядних ознак, тяжкий — 5 головних і 3 другорядних фенотипових ознак.
Достатньо велика кількість вісцеральних порушень з боку шлунково-кишкового тракту може мати місце при НДСТ: езофагіт, хронічний гастрит, що супроводжується дуоденогастральним і гастроезофагеальним рефлюксами, гастроптоз, функціональний розлад підшлункової залози, жовчовивідних шляхів, функціональні й анатомічні дефекти жовчного міхура (мембрани, перегини), синдром подразненої товстої кишки, аномалії розвитку товстої кишки, такі як мегаколон і доліхосигма.
Гастроптоз — це опущення відділу шлунка чи всього органу нижче умовної лінії, що проходить через здухвинні кістки. Згідно з рентгенологічною класифікацією, виділяють три ступені гастроптозу: I ступінь — нижня межа (або кривизна) шлунка дещо вище від лінії здухвинних кісток (на 2–3 см); II ступінь — орган своєю вигнутою частиною «торкається» вище від означеної лінії; III ступінь — шлунок частково чи повністю опущений нижче від лінії здухвинних кісток [9]. Найчастіше гастроптоз є набутою патологією, хоча іноді вона може бути вродженою. Зазвичай від цієї недуги страждають діти з вираженою астенічною статурою, а саме з витягнутими пропорціями тіла, значною худорлявістю, малим обсягом грудної клітки, вузькістю плечей. Це обумовлено тим, що у людей такого типу м’язи та зв’язковий апарат розвинені слабо, тому вони не здатні витримувати покладені на них навантаження, наслідком чого стає ціла низка проблем, зокрема опущення шлунка, кишечника та інших внутрішніх органів. Причинами опущення шлунка є: хірургічні втручання, різка втрата маси внаслідок захворювань або дієт, які призводять до виникнення дефіциту вітамінів і білків в організмі, регулярне переїдання, вживання неякісної або занадто «важкої» їжі, часте вживання газованих напоїв, подовження брижі товстої кишки, що веде до зміщення спочатку кишечника, а далі й шлунка.
Симптоми опущення шлунка безпосередньо залежать від тяжкості патології та її виду. До числа загальних ознак захворювання належать: розлади апетиту, причому зовнішній вигляд деяких, навіть раніше улюблених продуктів, може викликати огиду, а інші, навпаки, хочеться їсти постійно; часто хворих на гастроптоз тягне на гостру їжу, регулярна поява нападів нудоти і позивів до блювання; часта печія; метеоризм; поява запорів; зниження працездатності; підвищення дратівливості.
Наводимо витяг з медичної карти № 3546 стаціонарного хворого, що ілюструє проблему гастро–птозу як прояву НДСТ. Дівчинка Софія, 10 років, жителька Козівського району Тернопільської області, знаходилася на стаціонарному обстеженні та лікуванні в 2-му відділі ТОДКЛ із діагнозом «синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини (гіпотонічний синдром, дисфункція сфінктера Одді за гіпотонічним типом із холестазом, гастроптоз, синдром Пайра, порушення постави, аденоїдні вегетації ІІ ст. із хронічним аденоїдитом, гіпермобільність суглобів). Хронічний еритематозний гастрит зі збереженою кислотоутворюючою функцією шлунка, не асоційований з Helicobacter pylori, поверхневий дуоденіт, фаза загострення. Дуоденогастральний рефлюкс ІІ ст. Доліхоколон із задовільною евакуаторною функцією товстої кишки». При надходженні турбували скарги на періодичні болі під пупком через 30 хвилин після прийому їжі, гіркоту в роті, неприємний запах із рота, головні болі, нудоту, зміну забарвлення шкіри та склер, періодичні запори по 2–3 дні, швидку втому, але апетит збережений. Із анамнезу: хворіє з 3-річного віку, коли почали турбувати поноси і болі в животі, тоді ж обстежувалася і лікувалася у ТОДКЛ, але болі та блювання періодично повторювалися. В січні 2016 року з’явилася іктеричність склер і шкіри, рівень білірубіну становив 47 мкмоль/л внаслідок непрямої фракції; амбулаторно отримувала ентеросорбент і жовчогінний препарат, проте без позитивної динаміки. Об’єктивні зміни при надходженні: загальний стан середньої тяжкості, зумовлений проявами больового та диспептичного синдромів; постава порушена, шкіра жовтушна, склери іктеричні, гіпотонія м’язів, гіпермобільність суглобів; тіні під очима, носогубний трикутник субіктеричний; язик обкладений біло-сірою осугою ближче до кореня; діяльність серця ритмічна, тони гучні, систолічний шум у точці Боткіна, частота серцевих скорочень (ЧСС) — 92 уд/хв, живіт м’який, при пальпації болючий на 2 см нижче пупка, в проекції товстої кишки пальпуються дрібні калові копроліти; печінка +2,0–2,5 см, край еластичний, поверхня гладка, синдром Ортнера+, синдром Гротта+; випорожнення — запори; сечовипускання не порушене. Результати обстежень даної пацієнтки: загальний аналіз крові: гемоглобін — 122 г/л, еритр. — 3,76 × 1012/л, кп — 0,9, лейк. — 4,3 × 109/л, е — 2, п — 7, с — 41, л — 47, м — 3, швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ) — 5 мм/год; біохімічний аналіз крові: глюкоза крові — 4,6 ммоль/л, білок — 70 г/л, білірубін загальний — 32 мкмоль/л (прямий — 8,0, непрямий — 24,0), аланінамінотрансфераза (АЛТ) — 34,8, аспартатамінотрансфераза (АСТ) — 12,0, амілаза — 31, лужна фосфатаза (ЛФ) — 462; аналіз крові на HbsAg, анти-HCV — негативний; полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) HBV — негативний; ПЛР HCV — негативний; аналіз крові на анти-IgG-HP — негативний; загальний аналіз сечі: білок, цукор — немає, питома вага — 1025, лейк. — 4–5, епіт. — 2–3, слиз — помірно; аналіз сечі на уринолізис: проба Сулковича++, мукополісахариди+, решта проб — негативні. Екскреція кальцію з добовою сечею — 108 мг/добу (норма 80–160); копрограма: м’язові волокна — немає, рослинна клітковина перетравлена — поод., неперетравлена — багато, жирні кислоти — поод., мила — незначно, слиз — багато, лейк. — 1–2, еритр. — поод., епітелій — поод., бактерії — багато, гриби — багато, яйця аскарид — не виявлено, цисти лямблій — не виявлено; зскрібок на ентеробіоз — яйця гостриків не виявлено. Ультразвукове дослідження (УЗД): печінка збільшена, права частка — 109 мм, структура середньозерниста, гомогенна, ехогенність звичайна, діаметр v.portae — 9,4 мм. Жовчний міхур не збільшений, деформований у ділянці шийки, стінки — 2,2 мм, не потовщені, об’єм — 12,2 см3, після пробного сніданку — 6,0 см3, скорочення — 50 % (нормокінезія), холедох — 4,1 мм. Підшлункова залоза — 15 × 10 × 16 мм, ехогенність підвищена. Нирки: права — 88 × 32 мм, ліва — 90 × 35 мм, розташовані типово, контури чіткі, чашково-мискова система (ЧМС) без ознак дилатації. Підозра на подвоєння вивідної системи зліва. Селезінка не збільшена — 88 × 35 мм, ехогенність звичайна, селезінкова вена не розширена. Сечовий міхур виповнений, стінка — 2,6 мм. Езофагогастродуоденоскопія (ЕФГДС): антральний еритематозний гастрит, дуоденіт, дуоденогастральний рефлюкс ІІ ст. Рентгеноскопія шлунка: при введенні барієвої суміші per os — стравохід вільно прохідний, функція кардії не порушена. Шлунок виповнений по гіпотонічному типу. Складки слизової дещо потовщені, перистальтика симетрична, глибока. Дно шлунка знаходиться на рівні S2. Відзначається зростання рівня рідини в шлунку. Моторно-евакуаторна функція не порушена. Висновок: гастродуоденіт, гастроптоз. Іригографія: при введенні барієвої суміші per rectum відмічається наявність 2 додаткових петель у проекції сигмоподібної кишки та по одній в проекції низхідного та висхідного відділів товстої кишки. Спостерігається низьке розміщення попереково-ободової кишки, горизонтального відділу. Діаметр петель товстого кишечника не збільшений, гаустрація збережена, множинні калові камінці в просвіті кишечника. Евакуаторна функція кишечника задовільна. Висновок: доліхоколон без порушення евакуаторної функції. Синдром Пайра. Ехокардіоскопія (ЕхоКС): поперечна хорда в с/3 лівого шлуночка. Консультації: ЛОРа — аденоїди І–ІІ ст. із явищами затяжного аденоїдиту; ортопед — порушення постави; невролог — міотонічний синдром.
Оскільки при гастроптозі травна функція опущеного шлунка порушена, то дитина недоотримує харчові речовини та при тривалому перебігу хвороби може втратити масу тіла і виснажитися до дистрофізації. Клапани, що з’єднують шлунок зі стравоходом і кишечником, перестають повноцінно щільно стискатися, разом із їжею у шлунок потрапляє повітря, виникає відрижка, а з дванадцятипалої кишки до шлунка попадає жовч, яка викликає печію і деструктивне ураження слизової шлунка.
/132-1.jpg)
/133-1.jpg)
На підтвердження цього наводимо ще один витяг із медичної карти № 3150 стаціонарного хворого, що ілюструє проблему деструктивного ураження слизової оболонки шлунка на фоні гастроптозу. Дівчинка Соломія, 15 років, жителька Теребовлянського району Тернопільської області, знаходилася на стаціонарному обстеженні та лікуванні в 2-му відділі ТОДКЛ із діагнозом «виразкова хвороба шлунка (множинні виразки по малій кривизні і в антральному відділі), фаза клініко-ендоскопічного загострення. Хронічний гастродуоденіт зі збереженою кислотоутворюючою функцією шлунка, не асоційований з Нelicobacter pylori, період загострення. Дуоденогастральний рефлюкс ІІ ст. Гастроптоз L5. Дисфункція сфінктера Одді по біліарному типу». Надійшла ургентно зі скаргами на інтенсивні болі в животі, з максимальною вираженістю нижче пупка, що посилюються після прийому їжі, а також нудоту. Захворіла гостро після погрішностей у харчуванні, доставлена машиною «швидкої допомоги» до ТОДКЛ із підозрою на гострий живіт. При надходженні: загальний стан середньої тяжкості, фізичний розвиток задовільний, шкіра блідо-рожева, тіні під очима, носогубний трикутник субіктеричний; язик обкладений коричневою осугою; діяльність серця ритмічна, тони гучні, ЧСС — 108 уд/хв, живіт із вираженим м’язовим захистом, симптом Менделя+, дно шлунка пропальповується, спазмоване, болюче, печінка +1,0 см, край еластичний, симптом Ортнера+; випорожнення і сечовипускання не порушені. Результати обстежень даної пацієнтки: загальний аналіз крові: гемоглобін — 135 г/л, еритр. — 4,26 × 1012/л, кп — 0,9, лейк. — 7,4 × 109/л, е — 1, п — 5, с — 62, л — 29, м — 3, ШОЕ — 4 мм/год; біохімічний аналіз крові: глюкоза крові — 4,73 ммоль/л, білок — 64,8 г/л, білірубін загальний — 13,4 мкмоль/л, АЛТ — 10, АСТ — 19,9, амілаза — 60, ЛФ — 207; загальний аналіз сечі: білок, цукор — немає, питома вага — 1015, лейк. — 2–3, епіт. — поод.; копрограма: реакція на приховану кров — позитивна, м’язові волокна — відсутні, рослинна клітковина перетравлена — поод., неперетравлена — небагато, жирні кислоти — поод., мила — зрідка, слиз — помірно, лейк. — 1–3, еритр. — 1–3, епітелій — помірно, бактерії — багато, гриби — помірно, яйця аскарид — не виявлено, цисти лямблій — не виявлено. Зскрібок на ентеробіоз — яйця гостриків не виявлено. Аналіз калу на визначення антигену Helicobacter pylori — негативний. УЗД: печінка збільшена, права частка — 126 мм, структура середньозерниста, ехогенність звичайна, гомогенна, діаметр v.portae — 10,6 мм. Жовчний міхур не збільшений, деформований в ділянці шийки, стінки — 2,2 мм, не потовщені, об’єм — 26,2 см3, після пробного сніданку — 13,4 см3, скорочення — 50 % (нормокінезія), холедох — 4,6 мм. Підшлункова залоза: 18 × 13 × 17 мм, ехогенність підвищена. Нирки: права — 102 × 36 мм, ліва — 101 × 343 мм, розташовані типово, контури чіткі, ЧМС без ознак дилатації, дрібні ехопозитивні включення діаметром 1,2 мм. Селезінка не збільшена — 99 × 36 мм, ехогенність звичайна. Сечовий міхур не виповнений. ЕФГДС: множинні виразки по малій кривизні та в антральному відділі, хронічний поверхневий гастродуоденіт, дуоденогастральний рефлюкс ІІ ст. РН-метрія: гіпоацидність помірна селективна, нормоацидність абсолютна. Рентгеноскопія шлунка: виразковий дефект у цибулині дванадцятипалої кишки, гастродуоденіт, гастроптоз L5.
Лікування опущення шлунка та кишечника у зазначених пацієнток включало перш за все проведення мануальної дистонії дна шлунка та поперечно-ободової кишки, нормалізацію фізичної активності з призначенням відповідного комплексу лікувальної фізкультури, корекцію харчування та медикаментозні засоби згідно з основною патологією. Знання клінічних проявів і особливостей перебігу НДСТ дозволить вчасно діагностувати дану патологію та допоможе більш повноцінно надавати медичну допомогу таким пацієнтам, проводити їх реабілітацію, психологічну адаптацію, а також зможе попередити ранній розвиток інвалідизації.
Конфлікт інтересів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів при підготовці даної статті.
