Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

International neurological journal Том 17, №4, 2021

Back to issue

Classic Fabry disease: a clinical case presentation in a resident of Transcarpathia

Authors: Olena Ye. Fartushna(1), Hanna V. Palahuta(2), Stanislav K. Yevtushenko(3), Rostyslav Yatsynyn(4), Olha G. Selina(1), Gabriele M. Tvaskus(5), Yevhen M. Fartushnyi(1)
(1) — Ukrainian Military Medical Academy, Kyiv, Ukraine
(2) — Uzhhorod National University, Regional Clinical Center of Neurosurgery and Neurology, Uzhhorod, Ukraine
(3) — Kharkiv Medical Academy of Postgraduate Education, Kharkiv, Ukraine
(4) — Uzhhorod National University, Uzhhorod, Ukraine
(5) — Lithuanian University of Health Sciences, Kaunas, Lithuania

Categories: Neurology

Sections: Clinical researches

print version


Summary

Актуальність. Хвороба Фабрі є спадковою Х-зчепленою хворобою дефіциту α-галактозидази, що призводить до накопичення глоботріаозилцераміду та пов’язаних із ним нейтральних глікосфінголіпідів й може спричинити широкий спектр клінічних симптомів. Мета дослідження: надати короткий опис літератури щодо хвороби Фабрі, проілюстрований клінічним випадком. Матеріали та методи. Проведено комплексний клінічний, неврологічний, лабораторний та інструментальний аналіз хвороби Фабрі в молодої білої дорослої людини, яка надійшла до Обласного клінічного центру нейрохірургії та неврології (м. Ужгород, Україна). Результати та висновки. Наведений короткий огляд літератури, підкріплений клінічним випадком класичної форми хвороби Фабрі в молодого білого жителя Закарпаття.

Background. Fabry disease is an inherited X-linked disorder of α-galactosidase deficiency that results in the accumulation of globotriaosylceramide and related neutral glycosphingolipids and may cause a wide range of symptoms affecting multiple systems. We aimed to provide a narrative literature overview of Fabry disease, with a clinical case presentation. Materials and methods. We provided a comprehensive clinical, neurological, laboratory, and instrumental analysis of Fabry disease in a young white adult admitted to the Regional Clinical Center of Neurosurgery and Neurology (Uzhhorod, Ukraine). Results and conclusions. We have presented a brief literature overview of the disease, supported with a clinical case of classic Fabry disease in a young white resident of Transcarpathia.


Keywords

хвороба Фабрі; класичний фенотип; клінічний випадок; огляд

Fabry disease; classical phenotype; case report; review


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Vellodi A. Lysosomal storage disorders. Br. J. Haematol. 2005. 128. 413-31. doi: 10.1111/j.1365-2141.2004.05293.x.
2. Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999. 281(3). 249-54.
3. Gaucher P.C.E. De l’épithélioma primitive de la rate. Thèse de Paris. 1882.
4. Anderson W. A case of “angeiokeratoma”. Br. J. Dermatol. 1898. 10. 113-17.
5. Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Arch. Dermatol. Syph. 1898. 43. 187-200.
6. Mehta A., Beck M., Linhart A. et al. History of lysosomal storage diseases: an overview. In: Mehta A., Beck M., Sunder-Plassmann G., eds. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis, 2006. Ch. 1. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11615.
7. Hers H.G. α-glucosidase deficiency in generalized glycogen storage disease (Pompe’s disease). Biochem. J. 1963. 86. 11-6.
8. Baudhuin P., Hers H.G., Loeb H. An electron microscopic and biochemical study of type II glycogenosis. Lab. Invest. 1964. 13. 1139-52.
9. Palahuta H.V., Fartushna O.Ye., Oros M.M. et al. Glycogen storage disease type II: a narrative literature review and a case report of late-onset Pompe disease in a young white child. Wiad. Lek. 2021. 74(4). 1032-1036. doi: 10.36740/WLek202104141.
10.  Harrison’s principles of internal medicine. 19th ed. Dennis L. Kasper, Anthony S. Fauci, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, J. Larry Jameson, Joseph Loscalzo, eds. New York: McGraw Hill Education Medical, 2015.
11. Palahuta H.V., Fartushna O.Ye. The role of magnetic resonance imaging of muscles in the differential diagnosis of certain forms and subtypes of limb-girdle muscular dystrophy: case analysis. International Neurological Journal. 2020. 16(8). 43-47. doi: 10.22141/2224-0713.16.8.2020.221960.
12. Fartushna O.Ye., Vinychuk S.M. Tranzytorni ishemichni ataky [Transient Ischemic Attacks]. Kyiv: PH “Avitsena”, 2014. 216 p. (in Ukrainian.)
13. Vinychuk S.M., Fartushna O.Ye. Early rehabilitation after acute ischemic cerebrovascular events. International Neurological Journal. 2016. 8(86). 34-39. (in Ukrainian.) doi: 10.22141/2224-0713.8.86.2016.90909.
14. Fartushna O.Ye., Vinychuk S.M. Detection and removal of vascular risk factors as important area of primary prevention of transient ischemic attack. Ukrainian Medical Journal. 2015. 1(105). 23-27. (in Ukrainian.) Available from: http://nbuv.gov.ua/UJRN/UMCh_2015_1_8.
15. Fartushna O.Ye., Vinychuk S.M. Behavioral risk factors modification as a component of primary prevention of transient ischemic attack and/or stroke. Ukrainian Medical Journal. 2014. 6(104). 42-44. (in Ukrainian.)
16. Yevtushenko S.K., Filimonov D.A., Simonyan V.A. et al. Osnovnyye I ovyye faktory riska, sposobstvuyushchiye razvitiyu ishemicheskikh insul'tov u lits molodogo vozrasta [Main and new risk factors promoting the development of ischemic stroke in young persons]. International neurological Journal. 2013. 6(60). 92-100. (in Russian.)
17. Yevtushenko S.K. Geterogennyy ishemicheskiy insul’t u detey [Heterogeneous ischemic stroke in children]. International neurological Journal. 2011. 370. 92-100. (in Russian.)
18. Zarate Y.A., Hopkin R.J. Fabry’s disease. Lancet. 2008. 372(9647). 1427-35. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61589-5.
19. Havndrup O., Christiansen M., Stoevring B., Jensen M., Hoffman-Bang J., Andersen P.S. et al. Fabry disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: genetic screening needed for establishing the diagnosis in women. Eur. J. Heart Fail. 2010. 12(6). 535-40. doi: 10.1093/eurjhf/hfq073.
20. McGorrian C., Constant O., Harper N., O’Donnell C., Codd M., Keelan E. et al. Family-based cardiac screening in relatives of victims of sudden arrhythmic death syndrome. Europace. 2013. 15(7). 1050-8. doi: 10.1093/europace/eus408.
21. Germain D.P. Fabry disease. Orphanet J. Rare Dis. 2010. 5. 30. doi: 10.1186/1750-1172-5-30.
22. Bartolotta C., Filogamo M., Colomba P. et al. FP907 history of Anderson-Fabry disease. Nephrology Dialysis Transplantation. 2015. 30(3). iii379. doi: 10.1093/ndt/gfv186.08.
23. Van Der Tol L., Svarstad E., Ortiz A., Tøndel C., Olive-ira J.P., Vogt L. et al. Chronic kidney disease and an uncertain diagnosis of Fabry disease: Approach to a correct diagnosis. Mol. Genet. Metab. 2015. 114. 242-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.08.007.
24. MacDermot K.D., Holmes A., Miners A.H. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. Journal of Medical Genetics. 2001. 38. 750-760. doi: 10.1136/jmg.38.11.750.

Back to issue