Международный неврологический журнал 5(21) 2008

Идиопатические эпилепсии у детей представляют более половины всех случаев эпилепсии и предполагают отсутствие выявляемого морфологического субстрата, а также неврологического дефицита в межприступный период. Они наиболее вероятно являются генетически обусловленными синдромами, демонстрируют возрастзависимость и доброкачественное течение в большинстве случаев. Список этих эпилептических синдромов постепенно расширяется [3, 10].

Классическим представителем этой группы эпилепсий является роландическая эпилепсия (РЭ), или доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками. Она представляет одну из наиболее частых форм эпилепсии детского возраста и составляет до четверти случаев эпилепсии в возрасте от 5 до 14 лет. Распространенность ее колеблется от 7,1 до 21 на 100 000 детей до 15 лет. Истинная частота этого заболевания может быть выше, так как не все случаи диагностируются.

Простые фокальные приступы составляют основную часть приступов при РЭ и наблюдаются у 70–80 % больных. Наиболее типичным является начало приступа с соматосенсорной ауры: ощущения покалывания, онемения, «прохождения электрического тока» в области глотки, языка, десен с одной стороны. На этом или пароксизм заканчивается, или после ауры развивается фокальный моторный приступ.

Возможные следующие варианты приступов:

— гемифациальные — односторонние тонические, клонические или тонико-клонические судороги мышц лица;

— фарингооральные — односторонние судороги губы, языка, глотки, гортани, которые часто соединяются с анартрией и гиперсаливацией.

У 20 % больных судороги могут распространяться с лица на гомолатеральную руку (брахиофациальные приступы), приблизительно в 8 % случаев в процесс вовлекается и нога (гемиконвульсивные приступы). Приступы могут изменять свою сторонность. Вторично генерализованные судорожные приступы отмечаются у 20–25 % больных РЭ. Они наиболее характерны для младших детей и нередко являются дебютным симптомом.

Продолжительность приступов, как правило, небольшая — от нескольких секунд до 2–3 мин. У 11–22 % больных продолжительность пароксизмов превышает 10–15 мин. В единичных случаях отмечаются тяжелые продолжительные приступы, которые заканчиваются преходящим послеприступным гемипарезом (паралич Тодда). Частота приступов также обычно невысокая — в среднем 2–4 раза в год.

Характерным межприступным электрографическим коррелятом являются отчетливые высокоамплитудные пики с последующей выраженной медленной волной, появляющиеся поодиночке или сериями в центрально-средневисочной (роландической) области (Т3 и С3 или Т4 и С4) с формированием диполя в лобных отведениях (рис. 1–2). Количество роландических пиков нарастает во время медленного сна. Специфичность этого ЭЭГ-паттерна, конечно, не абсолютная, но очень высокая и может сравниться со специфичностью генерализованных комплексов «пик — волна» 3 Гц для типичных абсансов.

Диагностика роландической эпилепсии основана на сочетании клинических проявлений, нормального психоневрологического статуса, нормальной картины мозга по данным нейровизуализации и характерного ЭЭГ-паттерна.

Критерии диагностики роландической эпилепсии (Loiseau, Duche, 1989):

— дебют в возрасте от 3 до 13 лет;

— нормальные психический и неврологический статусы до начала заболевания;

— парциальные моторные приступы, часто с соматосенсорной аурой, провоцируемые сном;

— очаг пиков в центротемпоральной (роландической) области с нормальной фоновой активностью;

— спонтанное выздоровление в юношеском возрасте.

Вышеуказанные критерии являются актуальными для классической роландической эпилепсии. Однако далеко не все пациенты с роландическим ЭЭГ-паттерном или гемифациальными моторными приступами соответствуют им. Атипичные клинические проявления (исключительно или преимущественно дневные приступы, выраженные парезы Тодда, длительные приступы, статусное течение, ранний или поздний дебют, интериктальный неврологический дефицит и атипичный ЭЭГ-паттерн) не являются исключительной редкостью и могут составлять до половины всех случаев [1–3, 7]. Атипичность ЭЭГ-проявлений РЭ (необычная морфология и локализация максимума эпилептических феноменов, сочетание с другими ЭЭГ-паттернами) также встречается достаточно часто [1, 3, 10].

За последние 10 лет под наблюдением в нашей клинике находилось 743 ребенка с электрографической картиной роландической эпилепсии. Различные варианты вышеуказанных клинических девиаций были выявлены у 150 детей (20,2 %). У 2 детей с типичным роландическим ЭЭГ-паттерном были совершенно нетипичные приступы: 1 ребенок испытывал ночные гемидизестезии длительностью до 5 минут, а другой — редкие короткие пароксизмы болей в животе во время сна. В обоих случаях заболевание завершилось ремиссией и исчезновением интериктальных разрядов на ЭЭГ.

К атипичным вариантам РЭ можно отнести случаи, когда этот синдром развивается на фоне заведомо поврежденного мозга. В нашей практике имеют место 13 случаев типичной электроклинической картины РЭ у детей с детским церебральным параличом.

Изменения ЭЭГ у наших больных с клинической картиной РЭ были типичными лишь в 63 % случаев. У остальных имели место те или иные вариации ЭЭГ-паттерна — максимум амплитуды и электронегативности не в среднем височном отведении; сочетание с пиками иной локализации (чаще всего затылочными и центросагиттальными); пики исключительно в центросагиттальном отведении; сочетание с генерализованными разрядами комплексов «пик — волна» или полипиков; фотосенситивность; записи с очень обильной эпилептической активностью, которая могла бы соответствовать критериям электрического эпилептического статуса (рис. 3–6) [8–10].

Характеристики ЭЭГ у каждого отдельного больного могут значительно изменяться со временем — пики могут исчезать совсем, вновь появляться, менять локализацию, учащаться до непрерывных и снова исчезать, чтобы возобновиться при следующем обследовании, а затем исчезнуть навсегда. Такую нестабильность электрографических проявлений мы рассматриваем как один из признаков идиопатического характера эпилепсии. Реже возможна относительная стабильность интериктальной активности на протяжении всего периода заболевания.

Традиционное представление о доброкачественности и превосходном прогнозе идиопатических фокальных эпилепсий детства, представителем которых является и роландическая эпилепсия, в последнее время значительно пошатнулось. Концепция известного эпилептолога Panayiotopoulos доброкачественной детской предрасположенности к приступам [4] не может быть применима ко всем случаям РЭ. При РЭ возможны не только частые, тяжелые и фармакорезистентные приступы, но и сочетание с постоянными или преходящими поведенческими, когнитивными расстройствами, нарушениями речи и другими вариантами психоневрологического дефицита, которые для классической РЭ не характерны.

Такие формы в современной литературе объединяются в группу «роландическая эпилепсия плюс» [1–3, 5–8]:

— роландическая эпилепсия с преходящими когнитивными нарушениями в активной фазе;

— статус роландической эпилепсии;

— приобретенный эпилептический оперкулярный синдром (оперкулярный статус);

— роландическая эпилепсия с негативным миоклонусом.

К первой категории указанных вариантов относится роландическая эпилепсия, протекающая с преходящими когнитивными расстройствами, которые возникают в период наибольшей активности болезни и прямо коррелируют с выраженностью эпилептической активности на ЭЭГ. Обычно клинически выявляемые нарушения возникают при частоте пиков более 10 в минуту, а нормализация происходит при частоте разрядов менее 5 в минуту. Для выявления таких расстройств может понадобиться нейропсихологическое тестирование или исследование когнитивных вызванных потенциалов.

Статус роландической эпилепсии представлен частыми роландическими моторными приступами с диз- или анартрией, слюнотечением, оромоторной диспраксией, гемифациальными судорогами и атоническими кивками головы в рамках негативного миоклонуса. Эпизоды негативного миоклонуса могут вовлекать руки и возникать так часто, буквально при каждом разряде, что возникают трудности в манипуляции руками, и это может приводить к тому, что ребенок намеренно избегает пользоваться вовлекаемой в разряды рукой. Интериктальная ЭЭГ представлена у таких детей частыми билатеральными (нередко синхронными) разрядами комплексов «пик — волна» или «острая — медленная волна» с максимумом в роландической области и с преобладанием над одним из полушарий (рис. 7–8). Мы наблюдали двух пациентов с РЭ с периодами выраженного негативного миоклонуса, в который вовлекались контралатеральные разрядам половина лица и рука. В одном из этих случаев также имела место врожденная гипоплазия обеих почек, пациент находился на диализе и антиконвульсантная терапия не проводилась. Во втором случае отмечалась фармакорезистентность, и только кортикостероиды и внутривенные инфузии иммуноглобулина приводили к краткосрочным ремиссиям.

Приобретенный эпилептический оперкулярный синдром (или оперкулярный статус) клинически характеризуется длительными, но отчетливо флуктуирующими эпизодами псевдобульбарного паралича с гиперсаливацией и слюнотечением, оромоторной диспраксией. Длительность каждого такого эпизода может составлять от нескольких часов до нескольких месяцев. Типичные роландические приступы в этот период не возникают, но могут быть выявлены слабо выраженные позитивные или негативные периоральные или фациальные миоклонии. Запись ЭЭГ в бодрствовании выявляет обильную двустороннюю роландическую эпилептическую активность, не достигающую, однако, степени электрического эпилептического статуса. В периоды ухудшений может развиваться и электрический эпилептический статус сна. Мы наблюдали трех детей с типичными орофациальными приступами и обильными роландическими разрядами в дебюте с последующим присоединением длительных периодов выраженного слюнотечения, умеренных дизартрии, нарушений глотания и когнитивных расстройств. Во всех случаях антиконвульсантная терапия приводила к купированию этого состояния.

В дебюте заболевания клиническая картина и ЭЭГ-паттерны могут выглядеть совершенно безобидно. Однако его течение может изменяться, и через несколько месяцев или лет состояние ребенка ухудшается — приступы учащаются, присоединяются другие их виды, резко усиливается эпилептическая активность; обычная РЭ может трансформироваться в один из вариантов из значительной группы «расстройств, ассоциированных с роландической эпилепсией» [2, 6–9].

Эта группа представлена различными синдромами эпилептической энцефалопатии с роландическим ЭЭГ-паттерном, электрическим эпилептическим статусом сна и/или бодрствования, вариабельными комбинациями приступов, включая роландические, — атипичная доброкачественная фокальная эпилепсия (синдром псевдо-Леннокса), синдром Патри, приобретенный эпилептический лобный синдром, синдром Ландау — Клеффнера и варианты аутистических эпилептиформных расстройств (дезинтегративное расстройство, регрессивное аутистическое расстройство) [1, 2, 6–9]. Среди наших пациентов с роландическим ЭЭГ-паттерном такие варианты были зарегистрированы в 57 случаях (7,8 %). Течение заболевания у этих детей отличалось фармакорезистентностью приступов и преобладанием когнитивных и поведенческих расстройств над собственно иктальными проявлениями.

Таким образом, можно утверждать, что классическая роландическая эпилепсия не является монолитной нозологической формой, а представляет лишь небольшую частью спектра роландических эпилепсий, в свою очередь являющихся составной частью широкого круга идиопатических фокальных эпилепсий, внутри которого возможны сочетанные варианты или трансформация одного синдрома в другой.

В этом континууме в маргинальной позиции с одной стороны находятся пациенты с роландическим ЭЭГ-паттерном без каких-либо клинических проявлений, а противоположная крайность представлена тяжелыми инвалидизирующими эпилептическими энцефалопатиями. Эпилептические энцефалопатии, исходящие из фокальных эпилепсий, в своих клинических проявлениях приближаются к генерализованным эпилептическим энцефалопатиям, представленным синдромами Леннокса — Гасто, Драве, Дузе (рис. 9). Общими чертами для большинства эпилептических энцефалопатий являются когнитивные расстройства, атипичные абсансы, феномен негативного миоклонуса и электрический эпилептический статус.

В связи с этим говорить о доброкачественности и хорошем прогнозе роландической эпилепсии можно только в отношении пациентов, которые точно укладываются в критерии классической роландической эпилепсии. К сожалению, полное соответствие этим критериями нередко может быть установлено только лишь ретроспективно, когда заболевание уже завершилось или стала очевидной тенденция его течения.

Учитывая возможность неблагоприятного или по крайней мере атипичного течения роландической эпилепсии, на наш взгляд, целесообразно отказаться от широко распространенного убеждения в ее доброкачественности, не использовать термин «доброкачественная» в формулировке диагноза и быть осторожными в прогнозе заболевания.